DMD tanısında hangi testler kullanılır?

**Zeynep** · 05 Eylül 2021, 13:59

DMD’nin kesin tanısı için istenen birtakım testler bulunur. Bunlar kan testi, kas biyopsisi ve genetik testlerdir. Kan testinde hastada kreatin kinaz (CK) enziminin düzeyine bakılır. Bu enzim normalde insanlarda düşük oranda bulunur. Kas yıkımı gerçekleşince CK, kan dolaşımına katılır ve bu oran yükselir. Bu test, tek başına tanı konmasına yeterli değildir. Kas biyopsisinde cerrahi olarak bir kas doku parçası alınarak mikroskop altında incelenmeye yollanır. DMD hastalığının kesin teşhisi bu şekilde konulur. Diğer bir yöntem ise kandan DNA analizi yapıp DMD’ye neden olan distrofin geninin mutasyonunu araştırılmasıdır. Bu yöntemle bilinen mutasyonlar hızlı bir şekilde bakılarak mutasyonun noktası bulunur. Bu bulgu şimdilik önemli görünmese de ileride genetik hastalıklardaki mutasyona bağlı tedaviler geliştirilmesinde önem kazanacaktır.

05 Eylül 2021, 13:59	#1
Zeynep	DMD tanısında hangi testler kullanılır? DMD’nin kesin tanısı için istenen birtakım testler bulunur. Bunlar kan testi, kas biyopsisi ve genetik testlerdir. Kan testinde hastada kreatin kinaz (CK) enziminin düzeyine bakılır. Bu enzim normalde insanlarda düşük oranda bulunur. Kas yıkımı gerçekleşince CK, kan dolaşımına katılır ve bu oran yükselir. Bu test, tek başına tanı konmasına yeterli değildir. Kas biyopsisinde cerrahi olarak bir kas doku parçası alınarak mikroskop altında incelenmeye yollanır. DMD hastalığının kesin teşhisi bu şekilde konulur. Diğer bir yöntem ise kandan DNA analizi yapıp DMD’ye neden olan distrofin geninin mutasyonunu araştırılmasıdır. Bu yöntemle bilinen mutasyonlar hızlı bir şekilde bakılarak mutasyonun noktası bulunur. Bu bulgu şimdilik önemli görünmese de ileride genetik hastalıklardaki mutasyona bağlı tedaviler geliştirilmesinde önem kazanacaktır. ________________ El Haset Min-El Mahrum Kötü Niyetle İyi Murada Varılmaz ! ! !
	Alıntı Yap

Şu anda bu konuyu görüntüleyen etkin kullanıcılar: 1 (0 üye ve 1 ziyaretçi)