DMD tanısında hangi testler kullanılır?
DMD’nin kesin tanısı için istenen birtakım testler bulunur. Bunlar kan testi, kas biyopsisi ve genetik testlerdir. Kan testinde hastada kreatin kinaz (CK) enziminin düzeyine bakılır. Bu enzim normalde insanlarda düşük oranda bulunur. Kas yıkımı gerçekleşince CK, kan dolaşımına katılır ve bu oran yükselir. Bu test, tek başına tanı konmasına yeterli değildir. Kas biyopsisinde cerrahi olarak bir kas doku parçası alınarak mikroskop altında incelenmeye yollanır. DMD hastalığının kesin teşhisi bu şekilde konulur. Diğer bir yöntem ise kandan DNA analizi yapıp DMD’ye neden olan distrofin geninin mutasyonunu araştırılmasıdır. Bu yöntemle bilinen mutasyonlar hızlı bir şekilde bakılarak mutasyonun noktası bulunur. Bu bulgu şimdilik önemli görünmese de ileride genetik hastalıklardaki mutasyona bağlı tedaviler geliştirilmesinde önem kazanacaktır.
________________
El Haset Min-El Mahrum
Kötü Niyetle İyi Murada Varılmaz ! ! !
|