Fiziksel Engel Türleri

**Zeynep** · 27 Haziran 2021, 01:41

ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz):İlerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır.Hastalık motor sinirleri etkiler ve kas hareketlerine engel olur.Hastalığın ileri evrelerinde felç gelişir fakat genellilkle akli yetenekler etkilenmez. Hastalığın başlangıç belirtileri çok hafif olduğundan çoğu kez farkedilmeyebilir. Hastalık özellikle kol ve bacaklarda kas güçsüzlüğü olarak başlar.Konuşma, çiğneme ve nefes alma etkilenir.Yutmanın bozulması sonucu, ağızda tükürük birikmesi de konuşmayı zorlaştırır. Hastalıkta genel olarak duyular, idrar ve barsak işlevleri, cinsel işlevler etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez. Kişinin zihni yetenekleri normaldir.

Dünya genelinde yüzbinde 8 ila 10 düzeyinde olduğu görülüyor.Genellikle erişkin yaşlarda (40-50) ve erkeklerde kadınlara göre biraz daha fazla görülüyor.Doğrudan bu hastalığa yönelik bir ilaç bulmak için araştırmalar sürüyor. Hastalığın ilerlemesini etkileyen ilk ilaç olan riluzol 1995 yılında Amerika da ruhsat aldı. Bu etken maddenin motor sinir harabiyetine neden olduğu düşünülen uyarıcı bir nörotransmiter olan glutamatı engellediği sanılıyor. İlacın hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı düşünülüyor.

Ankilozan Spondilit(AS):Özellikle omurgayı etkileyen kronik, ilerleyici, ağrılı sebebi bilinmeyen romatizmal bir hastalıktır.AS de ilk belirtiler bel, kalça ve topuk ağrısı olabilir. Hastalık gerektiği gibi tedavi edilmezse ileri dönemlerde omurga deformiteleri, kamburluk ortaya çıkar. Belirtileri tam olarak bilinmiyor fakat araştırmalar, AS hastalarının %96’sında benzer genetik hücre işaretleyicileri (HLA-B27)’nin bulunduğunu göstermiştir.Olasılıkla, normalde zararsız olan bazı mikroorganizmalar, HLA-B27 ile ilişkiye girmektedir. Bazı barsak ya da idrar yolları hastalıkları AS’in ortaya çıkmasını tetiklemektedir. Bazen, belirtiler yatak istirahati (sözgelimi trafik kazasını izleyen istirahat) döneminden sonra da ortaya çıkabilir.Bu hastaların tamamen iyileşmesi mümkün değildir. Mevcut tedavi yöntemleriyle hastalık aktivitesi azaltılıp gelişimi yavaşlatılabilir. Erken tanı Tedavide steroid olmayan antienflamatuar (anti romatizmal) ilaçlar mutlaka kullanılmalıdır. Düzenli egzersizler mutlaka yapılmalıdır. Son tedavi yöntemlerinden olan ve ülkemizde de uygulanmaya başlanan anti TNF alfa tedavisi (Enbrel gibi) hastalığın ilerlemesinin durdurulmasında büyük ümittir.

Antrogripozis:Artrogripozis, genellikle çoğul kongenital kontraktürleri tarif etmek için kullanılmaktadir. Kelimenin kökeni Yunancadan gelmektedir ve "bükük veya çengelleşmiş eklemler" anlamındadır. Bu kompleks sendrom çoğul eklem kontraktürleri, az gelişmiş ve kontrakte kaslar, ekstremite deformiteleri ve bunun yanında duyunun sağlam olması ile karakterizedir.

Bu hastaların deformasyonları doğumda maksimum olduğu, birçok yöntemi bir arada kullanarak iyileşme sağlanabildiği için tedavinin erken başlatılması ve uzun bir dönem sürdürülmesi gerekmektedir.

Tedavinin iki ana hedefi vardır: bağımsız ambülasyonu ve günlük yaşam aktiviteleri için üst ekstremitenin bağımsız fonksiyonunu sağlamak. Bu hedefleri gerçekleştirmek için; hastanın ayak tabanı yere düz basar durumda ayakta durması ve yürümesi için alt ekstremite diziliminin düzeltilmesi, mevcut eklem hareketinin korunması, yeri geldiğinde uygun tendon-kas transferleri ile aktif hareketinin arttırılması ve fonksiyonellik için tutuk eklemlerinin yeniden pozisyonlanması gereklidir.

Tercihan 6-7 yaşında tamamlanan ve iyi planlanmış bir tedavi dönemi; mümkün olan en az cerrahi girişimle, en fazla fonksiyonel iyileşmeyi sağlayacak şekilde olmalıdır. Ancak bu tedavi programı her hastaya özgün olarak yapılandırılmalıdır.

Brakial Pleksus:Boynun her iki yanında yer alan, üst ekstremitenin motor ve sensoriyel fonksiyonunu sağlayan, periferik sinir ağıdır. Komplike bir anatomiye sahip olması yaralanma sonrası tanı ve tedaviyi güçleştirir.Belirtileri ; savaşlar, doğumda aşırı traksiyon, düşmeler, araç kazaları. Kazalar içinde motosiklet kazaları % 80 (bunların %20 sinde aksiller ve subklavian arter yaralanması oluşur), spor aktiviteleri, düşerken kolun asılı kalması, proksimal humerus, klavikula, costa, skapula ve servikal vertebra transvers proses kırıkları ve omuz çıkıkları, radyo terapi sırasında olan yaralanmalardır.

Canavan Hastalığı:Canavan Hastalığı ciddi progressif otozomal resesif geçişli, nörodejeneratif bir lökodistrofidir. Makrosefali, hipotoni, konvülziyon, erken motor- mental retardasyon klinik bulguları ile seyreder. Hipotoni, makrosefali, ciddi baş tutamama bu hastalığın triadıdır. 7 aylık kız olgu, huzursuzluk başını tutamama, desteksiz oturamama şikayetleri ile başvurdu. Hastalığın tanısı genetik danışma verilebilmesi açısından önem taşımaktadır. Tedavisi bugün mümkün olmamakla birlikte gen terapisi denenmektedir.

CHARCOT-MARIE-TOOTH Hastalığı:Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropati Hastalığı nın diğer adı CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığıdır. CMT aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılır (PMA) ,çünkü ilk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın ön kısmından aşağı inen peroneal kas etkilenir.

Zayıflamış peroneal kas dağınık yürümeye, düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olduğundan parmak uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini hisseder,yere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir. CMT nin üçüncü ve en son adı HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kalıtsal motor ve duyu siniri bozulmasıdır. Bu isim sendromu daha eksiksiz tanımlamaktadır çünkü CMT kalıtsaldır, hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilir.

Çoraplarının üzerinden bacak veya ayaklarıyla hissedemeyen,ayak bilek ve parmaklarını oynatamayan ve hatta dizden alt tarafını hiç hareket ettiremediği gibi hiçbir şey hissetmeyen hastalar vardır. En çok görülen de hareket kaybıdır. etkin bir tıbbi tedavisi yoktur. Ancak fizyoterapi rehabilitasyonla sosyal yaşam sürdürülebilir.

Clup Food (Ayak Bileğindeki Eğrilik)

Cücelik

Çocuk Felci - Polio :Son derece bulaşıcı olan bu hastalıktan sorumlu bir virüstür. Sinir sistemine saldırıp orada çoğalarak felçlere ve ölüme yol açabilir. Polio her yaşta etkili olabilir fakat üç yaşın altındaki çocuklar hastalıktan en çok etkilenen gruptur. Yeryüzünden tamamen yok edilmesi mümkün olan nadir enfeksiyonlardan biridir çünkü virüs insan vücudunun dışında (virüsün hayvan rezervuarı yoktur) pek uzun süre yaşayamaz ve etkili ve ucuz bir aşısı mevcuttur.

Hastalık nasıl yayılmaktadır? Virüs ağız yoluyla vücuda girerek barsaklarda çoğalmaya başlar. Oral bulaşma hastalığın alınmasında en önemli yoldur ama hastalığı taşıyan kişiyle direkt temas da bulaşmaya yol açabilir. Kalabalık olarak yaşanan yerlerde ve hijyen düzeyi yetersiz olduğunda bulaşma oranı çok yüksektir. Etkili bir tedavi bulunmamaktadır. Bakım ve fizik tedavi gibi yöntemlerle etkilenmemiş kaslar güçlendirilerek çekilen sıkıntının azaltılmasına yardım edilmeye çalışılır. Hastalığı önlemenin ve ortadan kaldırmanın yalnızca tek bir yolu vardır o da aşılamadır.(immunizasyon)

Diplejik Cerebral Palsi:Cerebral Palsy (CP) doğum öncesi, doğum sırası ya da doğum sonrasında bazı etkenlerden dolayı beynin hasar görmesi sonucunda oluşan hareket ve postür bozukluklarıdır. Beyinde hareketi sağlayan 3 alan vardır. Bunlar hareketi başlatan, hareketi programlayan, dengeyi ve hareketin zamanlamasını ayarlayan alanlardır. Bu alanlarda bir sorun olması durumunda Cerebral Palsy oluşur. Türkçe karşılığı "Beyin Felci" olan Cerebral Palsy de beyinde oluşan hasarın yerine göre 4 ana tipten bahsedilebilir.

Belirtileri;

PRENATAL ( DOĞUM ÖNCESİ ) NEDENLER : Anne ve baba arasındaki akrabalık, anne ve baba arasındaki kan uyuşmazlığı, Annenin hamileliği sırasında geçirdiği enfeksiyöz hastalıklar, hamilelik sırasında kullanılan ilaçlar, annenin hamileliği esnasında kullandığı aşırı derecede alkol , sigara ve uyuşturucu madde, annenin hamileliği esnasında geçirdiği kazalar.

PERİNATAL ( DOĞUMA YAKIN ) NEDENLER : Kordon dolanması , plâsenta prenia (plâsentanın önce gelmesi) , ters doğum, zor doğum, bebeğin uygun solunumu başaramaması, erken doğum, sarılık, hatalı forseps kullanımı, sezeryan.

POSTNATAL ( DOĞUM SONRASI ) NEDENLER : Menenjit gibi beyin enfeksiyonları,baş yaralanmasına neden olan kazalar, şiddetli ishal ile su kaybı ve yüksek ateşli hastalıklar, bebeğin havale geçirmesi, sarılık, boğulma.

Cerebral Paralizi’yi ilaçla tedavi etmek olanaksızdır. Ancak bu rahatsızlıkla beraber görülen diğer belirtileri ilaç kullanarak kontrol altına almak mümkün olabilmektedir. Bunlar spastisite (kas gerginliği) , epilepsi (havale nöbetleri) ve diğer dahili problemlerdir. Spastisite için çeşitli kas gevşetici ilaçlar verilmektedir.

Ancak bu ilaçlar spastisitesi çok fazla olan ve bu nedenle postürü (duruşu) iyice bozulmuş olan hastalarda kullanılır. Bu ilaçlar kesinlikle doktor tavsiyesiyle ve kontrolü altında kullanılmalıdır. Bu ilaçların etki mekanizması direkt olarak beyindeki motor merkezleri etkilediği için vücuttaki bütün kasları etkiler. Bu kaslardan bizim etkilenmesini istemediğimiz kasların başında ense kasları ve yutma kasları gelir. Özellikle yutma kasları bu ilaçlar nedeniyle gevşediği zamanlarda yemek yeme fonksiyonları bozulur. Ağızdan salya akıntısı başlar , eğer akıyorsa fazlalaşır. Bütün bunlar beslenme bozukluğuna yol açar. Ayrıca vücudun tamamını etkiledikleri için genel bir uyuşukluk hali verirler . Buda çocukların aktivitesini azaltır.

Distoniye:Karşıt kas gruplarının devamlı veya repetitif kontraksiyonlarının neden olduğu anormal postürlere veya kıvrılmalara yol açan istemsiz harekettir.Çok çeşitli görünümleri ve değişen seyri nedeniyle sıklıkla yanlış tanı alır. Geleneksel olarak distonide devamlı kas kontraksiyonu beklendiğinden hızlı, repetitif distonik hareketler pek tanınamamaktadır. Bu hızlı hareketler myoklonusa benzediğinden myoklonik distoni olarak da adlandırılırlar. Distonia-myoklonus sendromu ise familyal bir bozukluk olup distoni ve myoklonus farklı vücut kısımlarını etkiler.

Distoni diğer hiperkinetik hareketlerden aynı kas gruplarını tutması ile ayrılır. Primer ya da idyopatik distoni vakalarının çoğunun kalıtımsal (herediter) olduğuna ve kusurlu bir genin (genlerin) sonucu olarak meydana geldiğine inanılmaktadır.

Wilson hastalığı, mültipl skleroz, inme vb. gibi başka bir altta yatan hastalık süreci; bir taşıt kazasında yaralanma ya da doğum sırasında oksijensiz kalma gibi olaylar sonucunda oluşan beyin travması; ya da bir ilacın yan etkisi nedeniyle distoni meydana gelebilir. Distoni tedavisi için kullanılabilecek birçok tedavi seçeneği vardır. İlaçlar tek başlarına ya da kombine edilerek kullanılabilir. Buna ek olarak, başka tedavi şekilleriyle de kombine edilebilir.

Doğuştan Kalça Çıkıklığı oğuştan Kalça Çıkığı, çocuklarda sık görülen, erken anlaşılıp tedavi edilmezse kalıcı sakatlıklara yol açabilen bir sorundur. Üst bacak kemiğinin başı ile kalça eklemi arasında değişik derecelerde uyumsuzluk vardır. Bebek anne karnında gelişirken oluşan bazı problemler, kalça çıkığına neden olur. Kızlarda, ilk bebeklerde, makat gelişiyle doğan bebeklerde ve ailede kalça çıkığı öyküsü olanlarda daha sık görülmektedir. Genellikle, kalça tek taraflı olarak etkilenir. Hiç belirti vermeyebilir. Bebeğin bir bacağı daha kısa görünebilir, uyluktaki cilt kıvrımları asimetrik olabilir. Bebeğin bacaklarını rahatça yana açamadığı farkedilebilir.

Bebeklikte anlaşılmamış vakalarda, yürümeye başladığında yalpalama, topallama, parmak ucunda yürüme görülebilir.

Sağlam bebek izleminde, doktorunuz kalça kontrollerini de yapacak, şüphelenirse kalça grafisi veya ultrasonu ile kesin tanıyı koyacaktır. Daha sonra bir ortopedi uzmanına gönderileceksiniz. Özel bazı cihazlar veya alçılar yardımıyla kalça eklemi istenen pozisyona getirilecek, normal gelişim sağlanacaktır. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa, sonuç o kadar iyi ve tedavi o kadar kolay olacaktır. Geç kalınmış vakalarda, ameliyat gerekli olacaktır.

Kalçadaki sorunların büyük bir kısmı ? Pavlik Bandajı ile tedavi edilebilir. Bu BANDAJ, bebeğinizin dizlerini birbirinden ayırarak karnına doğru çekilmesini sağlar. Bu bandaj ile tedavi edilen bebeğiniz her hafta doktorunuz tarafından kontrol edilecek ve uyluk kemiğinin kalça eklemi içerisine yerleşip yerleşmediği gözlenecektir ve eğer yerleşmişse bu bandaj gece gündüz 2-3 ay kadar kullanılacaktır. Kalça çıkığı olan her yirmi bebekten birinde tedavi için bandaj yeterli olmaz. Böyle bir durumda bebeğinize alçı uygulaması ve bacakların askıya alınması gerekli olabilir. Bazen de kalça çıkığının tedavisi için ameliyat gerekebilir. Her yeni doğan yüz bebekten birinde görülmekle birlikte, ailelerinde kalça çıkığı varsa bu oran % 20–30 olmaktadır.

Dysarthrophonie - Dysarthrie – Dizartri:Serebellar (beyinciğe ait) disfonksiyon (fonksiyon bozukluğu) ya da primer motor disfonksiyona bağlı konuşma bozukluğudur; hasta peltek konuşur. Serebellar bozukluklar konuşmada ritm bozukluğu yaratır; motor disfonksiyonda ise, telaffuz anormallikleri meydana gelir. Uyanık , farkında , dizartik hastalar kendilerine söyletilmek istenen sözcükleri farklı bir şekilde söylerler. Peltek konuşma

Nedenleri; Parkinsonizm: Ileri yaslarda sinirlerin etkilenmesiyle ortaya çikan titreme hizli yürüme seklinde ortaya çikan hastaliktir,tümörler,Dil ve Damak Paralizileri,Antikonvülsif ve alkol zehirlenmeleri,Dil ve dudak çevresini tutan miyapatilerde,Serebellum hastaliklarinda,
Genellikle sinirlerin etkilendigi rahatsizliklarda görülür.

Fil Hastalığı:Fil hastalığı, ipliksi yuvarlak solucanların (Wuchereria bancrofti ve Brugia malayi) sebep olduğu, özellikle tropikal bölgelerde görülen bir hastalıktır. Yetişkin solucanlar, vücudumuzun savunma mekanizmasının çok önemli bir parçası olan ve kan ile dokular arasındaki sıvı dengesini sağlayan, lenf sistemindeki düğümlere ve lenf damarlarına yerleşirler.Bu bölgelerde 4-6 yıl süren bir kuluçka dönemi geçirirler ve bir yandan da, kanda dolaşmaya başlayan milyonlarca larva üretirler. Bu sırada, lenf dolaşımındaki sıvı akışını engelleyerek, ödem oluşmasına sebep olurlar.

Zaman içinde bakteriyel enfeksiyon kapan deride ödem gelişir ve bu bölgelerde anormal şişlikler oluşur. Bu şekilde şişmiş ayak ve bacakların bir filinkine benzemesi sonucu hastalık bu ismi almıştır. Hastalık, enfeksiyon kapmış insanları ısıran sivrisineklerden bulaşır. Hastalığın kendini göstermesi yıllar sürebilir ve bazen dışarıdan gözlemlenemeyecek şekilde de seyredebilir. Bu durumda, genellikle böbreklere ve lenf sistemine zarar verir. Hastalığın tedavisi hem parazitlere hem de bakterilere karşı yürütülür. Bu yüzden hastanın hijyeni çok önemlidir. Bunun yanında, fazla deri cerrahi yolla kaldırılabilir.

Fil hastalığı, Dünya Sağlık Örgütü nün (WHO) savaştığı hastalıklardan birisi. Örgütün amacı, hastalığı 2020 yılına kadar büyük kitleleri etkileyen bir hastalık olmaktan çıkarmak.

1.Fop Fibrodysplasia Ossifikans Progressiva Hastalığı (Kemik Üremesi)

2.Friedreich Ataksisi (FRDA):Esas olarak omuriliğin uzun yollarını etkileyen erken erişkinlik ve çocukluk çağının bir dejeneratif hastalığıdır. Bu hastalık çoğunlukla ressesif, nadiren dominanttır. İlk belirtilerin başlangıcı 5 ile 15 yaşlar arasıdır. Omurilik küçük beyincik normal görünümündedir.

Derin duyu bozukluğu (pozisyonu algılayamama, ısı duyusunun kaybı)
Derin tendon reflekslerinde kaybolma.
Görme keskinliğinde azalma vardır. Yanlara bakışta gözde titremeler olur. Takip edici göz hareketlerinde azalma vardır.
Genel olarak tüm kaslarda güçsüzlük vardır. Bacaklarda daha belirgin olmak üzere spastik paralizelere yol açar.
Konuşma problemi ( konuşma ilerlemiş vakalarda yavaş ve patlayıcı tarzdadır. Hastalığın geç dönemlerinde anlaşılmaz hale gelir. Konuşma sırasında mimikler aşırıdır. Konuşmanın genel havası yavaştır.)
Pek çok hastada ilerleyici işitme kaybı vardır.
Kalp kas hücrelerinin dejenerasyonu ile birlikte kardiyak hipertrofi olabilir. Hastaların çoğunda EKG anormallikleri vardır.
Omurilik muayenesinde çoğu hastada skolyoz göze çarpar. Ancak tüm hastalarda yoktur.
Hastaların %90 unda ayak deformeleri vardır. ( pes kavus)
Akciğer fonksiyonlarında ilerleyici bozulma mevcuttur.
Tedavi görülen bulgulara yöneliktir. Çoğunlukla kalp ve akciğer problemlerine dikkat edilmelidir. Hastalık ilerleyici bir seyir gösterir. Ancak yavaş ilerleme gösterir.

3.Geriatri:Tıp dilinde Geriatri sözcüğü "Yaşlı Tıbbi" anlamına gelir. Tüm dünyada, yaşlı sağlığı konusunu da içeren, yaşlılık bilimi olarak anılır. Tıbda Geriatri; hayatın ilerleyen yıllarında, kişilerin sağlığının korunması, hastalıklarının önlenmesi, toplumdan soyutlanmadan yaşamlarını sürdürmeleri ve çok yönlü değerlendirmelere dayalı tedaviyi hedef alan bilimsel uygulamaları içeren bilim dalıdır.

4.Hidrosefali:En genel tanımıyla kafa içindeki suyun miktar olarak arttığı durumları açıklar ve ilk akla gelen kafa büyümesidir. Hidrosefalinin bilimsel tanımı: beyin boşluklarının (karıncıklarının) genişlemesiyle birlikte beyin-omurilik sıvısının basınç ve miktarında artmadır.

Mevcut hastaların hemen hemen büyük çoğunluğunda hidrosefali, beyin omurilik sıvısının dolaşım yolundaki herhangi bir noktasındaki tıkanmaya bağlı olarak oluşur. Tıkanma karıncıkları birbirine bağlayan delikler veya kanalda olabildiği gibi emilimin olduğu son noktada da olabilir. Bu tıkanmanın nedeni, bir kafa darbesi, enfeksiyon ya da tümör olabilir. Hidrosefali nedenlerini konjenitalyani “doğuştan” ya da sonradan gelişen ”edinsel” olarak da ikiye ayırabiliriz. Doğuştan hidrosefalimiyelomeningoselgibi hastalıklarla birlikte görülebilir. Edinsel hidrosefali gelişiminin de üç nedeni olabilir:

Birincisi; beyin omurilik sıvısının aşırı yapımıdır. Bu genellikle bir tümör nedeniyle olabilir.
İkincisi; beyin omurilik sıvısının dolaştığı yollarda bir tıkanıklık söz konusudur. Tıkanıklığın nedeni, menenjit-ansefalit gibi enfeksiyonlar, travmaya bağlı kanamalardır. Sıvı akışının engellenmesiyle oluşan bu tür hidrosefaliaynı zamanda “non-kommünike” (bağlantısı olmayan hidrosefali) olarak da adlandırılır.
Üçüncü neden ise; beyin–omurilik sıvısının emiliminde bir bozukluk olmasıdır. Bu tür hidrosefalide ”kommünike” (bağlantının korunduğu) hidrosefali olarak tanımlanır.
5.Hipoterapi (At terapisi)

6.Kawasaki Sendromu:Özellikle 5 yaşın altındaki çocuklarda döküntü ve ateşle giden ve koroner arterler dahil orta büyüklükte arterlerde vaskulite neden olabilen bir hastalıktır. Bulaşıcı değildir, ancak bazı bakteri toksinlerinin patogenezde superantijen rolü oynadığı sanılmaktadır. Otoimmünite üzerinde de durulmaktadır, ancak kesin bilgi yoktur. Prognoz koroner anevrizma gelişmemişse iyidir, hastalık kendiliğinden düzelir.

Hastalığın dört evresi vardır:

Akut dönem: Yaklaşık 10 gün süren; ateş, konjjunktivit, oral mukoza ve ekstremite değişiklikleri, irritabilite, döküntü, servikal lenfadepoti, eritrosit sedimentasyon hızı yüksekliği, aseptik menenjit, miyokardit ve perikarditin görülebildiği dönemdir.
Subakut dönem: Hastalığın 11-21. Günleri arasında genellikle ateş düşer, irritabilite devam eder ve klinik bulguların çoğu normale dönmeye başlar. Bu dönemde palpe edilebilen anevrizmalar gelişebilir.
Konvalesan dönem: Hastalığın 21-60. günleri arasında klinik bulguların çoğu düzelmiştir, periferik damarlarda anevrizmal dilatasyonlar, konjunktivit, miyokardial infarkt ve anevrizma rüptürleri görülebilir.
Kronik dönem: Hastalığın 60. gününden sonra anjina pektoris, koroner stenoz veya miyokard yetmezliği görülebilir.
7.Kistik Fibrozis:Kistik Fibrozis kalıtsal (ailevi geçiş gösteren) bir hastalıktır. Doğumdan itibaren birden çok organımızı etkileyerek bu organlarda fonksiyon (işlev) bozukluklarına yol açar. Kistik fibroziste esas olarak etkilenen organlarımız dış salgı bezlerinin bulunduğu organlarımızdır. Akciğer, pankreas, barsak, ter bezleri dış salgı bezlerinin en çok yer aldığı organlardır.Belirtileri;

Sık ve uzun süreli öksürük
Fazla miktarda balgam
Sık tekrarlayan hırıltı soluma
Zatürre ve bronşit gibi sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
Nefes alıp vermede zorlanma
Oynarken çabuk yorulma, nefes daralması
Düzelmeyen sinüzit ve nazal grip
8.Leigh Sendromu

9.Meningomyolosel

10. Meniskopati:Meniskopati genellikle menisküs yırtığı anlamına gelir ve ameliyat gerekebilir. Meniskopati buz tedavisi, antiinflamatuar ilaç ( tilcotil vb. gibi ) ve diz güçlendirici egzersizlerle tedavi edilebilir. Ancak merdiven inerken ağrı , diz kıvrılırken duyulabilecek sesler dejenerasyonun fazla olduğunu gösterir. Bu durumda MR çekilerek kontrol edilmesi gerekir. Tedavi için diz hastaları uzmanına başvurmanız yararlı olur. Sizi ve MR ınızı birlikte değerlendirerek daha detaylı açıklama yapabiliriz.

11.MoyaMoya Sendromu:Serebral anjiyografide, tek veya iki yanlı ICA ve /veya proksimal a. cerebri anterior (ACA) ve a. cerebri media (MCA)’da stenoz ve oklüzyonun yanısıra bu bölgede anormal vaskülarizasyonun görülmesine moya-moya sendromu adı verilir. Kafa kaidesinde çok fazla sayıda küçük kollaterallerin oluşturduğu bu görünüme japonca sigara dumanı demek olan moya-moya denmiştir. Nörofibrofibromatozis, tuberoz skleroz, tuberküloz menenjiti, vaskülitler, parasellar neoplaziler, kranyal ışınlama gibi nedenler serebral anjiyografide moyamoya görünümüne yol açabilir. Çocuklarda tekrarlayan iskemik olaylar, GIA’lar, istemsiz hareketler, yavaş ilerleyen mental yıkım ve epileptik nöbetler görülür. Moyamoya hastalığı genç erişkinlerde iskemik inmeye, daha yaşlılarda ise intraserebral hemorajiye yol açar. Tanı için konvensiyonel anjiyografi gereklidir.

12.Müsküler Distrofi:Kas hastalıklarının ortak adıdır merdiven çıkmada yokuş yürümede zorluklar koşamama zamanla bütün vücudun kasları etkilenir en sık görüleni düchenne müsküler distrofidir. 3500 doğumdan birinde görülüyor daha çok erkek çocuklarda görülüyor.

En önemli tanı koyma yöntemi biyopsidir bilinen bir tedavi yöntemi yoktur fizyoterapiyle hastalığın seyrini yavaşlatmaktadır ölümle sonuçlanan bir hastalıktır. Belirgin bir koordinasyon yokluğu ile karakterize adale zayıflığı, yürüme bozukluğu ve kolları başın yukarısına kaldıramamak, ilerleyen rahatsızlık, sonuçta hareket yeteneğinin kaybına varır. Henüz anlaşılmamış olan nedenlerden bu hastalığa tutulan kişilerde adale fonksiyonu için şart olan temel bir protein yoktur. Bu proteinin yokluğunda adaleler gittikçe zayıflar yine de normalden büyük görülebilir çünkü kaybedilen adalenin yerini yağ dokusu alır. Bu ender görülen hastalığa yatkınlık kalıtımsaldır. Genellikle erken yaşta (çoğu zaman 5 yaşından önce) başlar ve yalnız erkeklerde görülür.Tedavisi yoktur. Yapılacak en iyi tedavi fizik tedavi yoluyla şekil bozukluklarını en aza indirmeye çalışmaktır.

13.Nöropati:Nöropati, diyabetin uzun yıllar sonra, özellikle kontrolsüz seyrettiğinde sinir sisteminde oluşturduğu hasarlardır. En sık görülen organ hasarı olup ayakları, bacakları, kolları, elleri, gözleri, kalbi, mide ve barsaklar ön plan da sindirim sistemini etkilemektedir. Nöropati diyabetli hastaların yarısından fazlasında vardır ve hastalığın süresi uzadıkça gelişme olasılığı artar. Nöropatinin kesin sebebi bilinmemekle birlikte, kan şekerinin yüksek seyretmesi veya insülin yetersizliğine bağlı olabileceği düşünülmektedir.

Nöropati ile ellerinizi veya ayaklarınızı ilgilendiren sinir lifleri tutulmuşsa, halsizlik, uyuşma, karıncalanma, ağrı ve kas kaybına neden olur. Nöropati belirtileri yanma veya uyuşukluk gibi hafif şikayetlerden hissizliğe ve özellikle geceleri artan şiddetli ağrılara kadar çeşitlilik gösterebilir. Nöropati atakları saatler sürebilir veya sürekli olarak aylar veya yıllarca devam edebilir.

Nöropati ayakta kasları tutarak kaslarda zayıflığa yol açar ve ayak tabanında ağırlık dağılımının bozulmasına neden olur. Beden ağırlığımızın önemli bir kısmı ayağın önbölümü tarafından taşınmaya başlar ve bu bölgede kalın bir kallus (nasır) oluşur. Yürüme sırasında bu nasır ile kemik arasında sıkışan yumuşak dokuda ülserler (yaralar) gelişir. Ayrıca duysal sinirleri etkileyen nöropati, hissizliğe, ağrı ve ısı algılanmasında bozulmaya neden olarak hastaların kimyasal ve fiziksel travmaları farketmemesine, dolayısıyla ayak yaralanmalarında artışa yol açabilir. Otonom nöropati sonucu ortaya çıkan terleme azalması deri kuruluğuna ve deride çatlamalara yol açarak ayakta ülser gelişmesini kolaylaştırmaktadır.

14.Omurilik Felci:Omurilik felci yapan nedenlerin başında ülkemiz için bir felaket haline almış olan trafik kazaları gelir. İkinci en büyük neden yüksekten düşmelerdir. Bunları, ateşli silah yaralanmaları, sığ suya balıklama atlamalar, kesici ve delici aletlerle yaralanmalar ve sportif kazalar izler. böyle bir durumda omurgayı oluşturan omurlardan bir ya da bir kaçının kırılması sonucu omurilikte kesi meydana gelebilir. ayrıca, iltihabi durumlar, tümörler, omurgadaki kireçlenmeler de omurilik felcine neden olabilirler. Omurga tarafından çok iyi korunmuş olan omurilik hasar gördüğünde sadece felç oluşturmakla kalmaz, mesane, bağırsak gibi organlarımızın normal çalışmasını ve cinsel fonksiyonları da bozar. bu hastalar idrarlarını hissedemezler ve bağırsaklarının dolduğunu anlayamazlar.

15.Ortobetik Engellileroğum öncesi, doğum sırası ve doğum sonrası dönemde herhangi bir nedenle, iskelet yani kemik, kas ve sinir sistemindeki bozukluklar sonucu, bedensel yeteneklerini çeşitli derecelerde kaybetmesi nedeniyle toplumsal yaşama uyum sağlama ve günlük gereksinimlerini karşılamada zorlukları olan ve korunma, bakım, rehabilitasyon, danışmanlık ve destek hizmetlerine ihtiyaç duyan kişiye ortopedik özürlü, bu duruma yol açan durumlara da ortopedik özür denmektedir. Özel olarak planlanmış egzersizlere ulaşmak için mutlaka konun uzmanı doktor ve fizyoterapiste başvurmamız daha sağlıklı olacağını düşünüyorum. Tabi kî her birey için uygulanacak egzersiz de farklı olacaktır.

16.Osteoartrit (Dejeneratif Eklem Hastalığı):Yaşla eklemlere binen stresin oluşturduğu deformasyonlar, eklem içi kırıklar, yaralanmalar ve geçirilen iltihaplar bu hastalığa yol açan etmenlerdir. Bu sebeple de “yaşlılık romatizması” olarak da bilinir. Kalça çıkığı da ilerleyen dönemde kireçlenme nedenidir. Zorlama hastalığı arttırırıken egzersiz ve spor ise azaltır. Eklemi oluşturan kemiklerin yakın temas ve sürtünmesi ağrı ile belirti verir. Dökülen kıkırdak dokusunu ortamdan uzaklaştırılmak için oluşan iltihap ve şişlikle karşılaşılır. Bu dönemi eklemden gelen kıtırtı (sürtünme sesleri), şişlik, çarpılma ve şekil bozukluğunun oluştuğu dönem takip eder. Topallama ve ağrı sebebiyle değişik yürüyüş şekilleri oluşur. Başlıca uygulanan tedaviler;

Kilo verilmesi
Egzersiz ve yürüyüş
Ağrı kesici ilaç tedavisi
Kaplıca ve sıcak tedavileri
Glukozamin ve kondroitin preparatları
Eklem içi kayganlaştırıcı sıvı enjeksiyonları
Eklem içi kortizon enjeksiyonu
Kireçlenmelerde artroskopik cerrahi
Kemik yönlendirme ameliyatları
Diz protezi
17.Osteogenesiz İmperfekta

18.Pachygria (Pakigri)

19.Parapleji:Belden aşağı her, iki bacağın tutmaması, felç halidir. Omurilik yaralanması sonucu oluşan engelliliğinin sınıflandırılmasının bir çeşitidir.

20.Pfapa Sendromu:Çocuklarda periyodik ateş, boğaz ağrısı, lenf bezlerinde şişme ve aft belirtileriyle ortaya çıkan PFAPA sendromu, çocukların 20 ya da 30 günde bir hastalanmasına yol açıyor. Hastalığın, yineleyen bademcik iltihabı, ailevi Akdeniz ateşi gibi hastalıklarla da benzerlik gösterdiğine işaret eden uzmanlar, PFAPA sendromunun bu hastalıklarla karıştırılabildiğini belirterek ebeveynleri uyarıyor.

Çocuklarda sıklıkla görülen ve tedavisi uzun yıllara yayılabilen PFAPA Sendromunun, çocuklarda belli aralıklarla tekrarlayan ateş, boğaz ağrısı, boyun bölgesindeki lenf bezlerinde şişme ve ağız içinde sayısı birkaç adedi geçmeyen aftla kendini gösterdiğini kaydetti. Ateşle seyreden atakların genellikle 3-5 gün sürdüğünü söyleyen İnce, hastalığın hiç tedavi edilmemesi durumunda mevcut bulguların yıllarca sürebildiğini ancak sonunda hastalığın tamamen ortadan kalktığını belirtti. İnce, bu durumda yıllar içinde atakların durduğunu ve şu anki bilgilere göre hastalığın vücudun herhangi bir bölgesine zarar vermediğini kaydetti.

21.Piknodizostozis (Pycnodysostosis)

22.Raşitizm:Raşitizm, kemiklere sağlanan kalsiyum ve fosfor miktarlarındaki yetersizlik nedeniyle kemiklerde oluşan şekil bozuklukları ile karakterize edilen bir çocuk hastalığıdır. Buna genellikle D vitamini eksikliği yol açar. D vitamini, kalsiyumun kemik tarafından emilmesi açısından hayatî önem taşır. Bu hastalığın hemen hemen aynısı olup yetişkinlerde görülen şekline osteomalasi (kemik yumuşaması) denir. Raşitizm ayrıca bazen, ender böbrek ve karaciğer hastalıklı çocukların yanı sıra, çocuklarda kalsiyum veya fosforun iyi emilmemesine yol açan bir sindirim hastalığının komplikasyonu olarak gelişir.

Kemiklere eklenen kalsiyum ve fosfat miktarlarının normalden düşük olması nedeniyle kemikler zayıflar ve yumuşar. Sonuçta bacakların şekli bozulabilir, göğüste güvercin göğsü denilen şekil bozukluğu oluşabilir, omurga eğilebilir, kemikler kolayca kırılma eğilimi gösterebilir ve kafatası kareleşebilir ve yassılaşabilir. Dişlerin çıkması gecikir ve diş mineleri daha yumuşak olur. D vitamini (kalsiferol), süt ürünlerinde ve balık yağlarında bulunan, yağda çözünür bir vitamindir. Bu vitamin, kalsiyumun bağırsaklardan emilmesine olanak sağlar.

Hastalığın teşhisi, kan testlerinde düşük kalsiyum ve fosfat düzeyleri ile kemik röntgenlerinde düşük mineral miktarlarının ölçümü ile görülür. Beslenme eksikliği nedeniyle oluşan raşitizm, destekleyici D vitamini ve süt gibi kalsiyum içeren besinlerden bol miktarda verilerek tedavi edilir. Ayrıca, güneş ışığına yeterli düzeyde maruz kalınmalıdır.

23.Romatoit Artrit (Eklem Romatizması):Romatoid Artrit (Artrit = Eklem iltihabı) en yaygın romatizmal hastalıktır ve daha fazla kadınlarda olmak üzere nüfusun % 0,5 inde görülmektedir. Tipik semptomlar arasında, geceleri ve gündüzleri el parmaklarında, genelde simetrik olarak, oluşan ağrılar ile sabahları bu eklemlerin 15 dakikadan daha fazla tutuk ve uyuşuk olmasıdır. Devamında başka eklemlere de sıçrama gerçekleşir. Eklemler deforme olur. Ender olarak organlara da sıçrar (gözlere, tükürük ve göz yaşı bezlerine, cilde, kalp ve akciğerlere).Belirtileri;

Geceleri ve sabahları eklem ağrıları
Sabahları 15 dakikayı geçen eklem tutulmaları
Eklemlerin şişmesi, tipik olarak parmakların dip ve orta eklemlerinde
Yorgunluk ve takatsizlikle birlikte genel olarak kendini hasta hissetme.
İlk devrelerde bazen sadece az sayıda eklem etkilense de neredeyse her zaman belli bir süre sonra poliartritis dediğimiz vücudun çok sayıda küçük ve büyük ekleminin iltihaplanması gerçekleşir. Bu daha çok el ve parmak eklemlerinde görülür. Baş - boyun eklemi dışında Omurga hemen hemen hiç etkilenmez. Teşhisin konulmasında hastalığın geçmişi ile el ve ayakların röntgen filmleri belirleyici olmaktadır. Laboratuar değerleri sadece fikir vermektedir. Hastalığın sebep olacağı zararları engellemek veya geciktirmek için uygun tedavinin vakit geçirilmeden başlaması önemlidir.

24.Servikal Distoni:Servikal distoni (SD) boyun ve omuz kaslarını etkileyen, tekrarlayıcı özellikte klonik ve tonik hareketlere yol açarak başın anormal postürüne neden olan fokal bir distonidir. En sık erişkin başlangıçlı fokal distoni türü olan SD, "spazmodik tortikolis" adıyla da bilinir. Belirtileri; SD’de distonik spazmlar boyun kaslarının herhangi bir kombinasyonunu etkileyebilir ve sonuçta, baş sallama hareketleri oluşabilir ya da baş periyodik veya devamlı şekilde doğal olmayan bir pozisyon alabilir. Başın yanlara veya lateral dönmesi ve sıklıkla baş eğilmiş olarak boynun bükülmesi veya tortikollis de söz konusudur. Günümüzde SD nin kesin bir tedavisi yoktur. Çeşitli oral farmakoterapatik yaklaşımlar olmakla beraber hastaların bu tedavilerden yararlanma oranı değişkendir.

25.Skolyoz – Kifoskolyoz:Omurgaya önden ya da arkadan bakıldığında görülen eğilmelere skolyoz adı verilir. Normalde vücut yapımızda bu yönde bir eğriliğimiz yoktur. Yandan baktığımızda ise normal eğriliklerimiz görülebilmektedir. Örneğin sırtımızda hafif bir kamburluk (kifoz) ve belimizde de hafif bir çukurluk (lordoz) bulunmaktadır. Belirtileri; Aileler genellikle çocuklarında bir duruş bozukluğu olduğunu fark ediyorlar ama bunun adını koyamıyorlar. Duruş bozukluğu bir omuzun yüksekliği ya da bel girintilerinde asimetri şeklinde görülebilir. Ancak durum, sırtta hafif kamburluk belirince yani oldukça ileri bir dönemde, aile tarafından bir omurga sorunu olarak algılanıyor.

26.Spina Bifidaoğuştan anomalilerin en sık görülen tipi olan Spina Bifida’da çocuklar genellikle sırtlarında içi boş (meningosel) ya da sinirlerle dolu olan (meningomiyolosel) keselerle doğabilirler. Hastalığın nedenlerinde genetik ve çevresel faktörlerin rolü olduğuna inanılır. Ailede aynı hastalığın olması ve anne babanın geç yaşlarda çocuk sahibi olması en büyük risk faktörüdür. Eğer ilk çocuk spina bifidalı doğmuş ise risk artar, çocuk sayısı artıkça risk yükselir.

27.Spinal Muskuler Atrofi (SMA):Spinal muskuler atrofi (SMA), bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir-kası tutan) hastalığa verilen addır. Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açarlar. Bu hastalığın tüm vücudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir.

Spinal muskuler atrofide, ön boynuz hücreleri anormal olduğundan bu mesaj kasa gelemez. Bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. tiplerinde ön boynuz denilen bir bölgedeki hücreler etkilenir. Mesane ve bağırsak fonksiyonları gibi istemsiz durumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez. Görme ve işitme duyuları sağlamdır. Zeka, normal veya normalin üzerindedir. Yapılan araştırmalar SMA lı hastaların çok yüksek zekaları olabildiğini göstermiştir.

Bu hastalığın değişik tipleri ve genel özellikleri nelerdir ?
Yenidoğan dönemi (infantil) SMA (tip 1), ara tip SMA (tip 2), çocukluk çağı (juvenil) SMA (tip 3), erişkin çağı SMA (tip 4).

Bu tipler hastalığın başlangıç yaşı, şiddeti, ilerleyişi ve etkilenen kaslar yönlerinden farklıdır. En ağır olan tip, yeni doğan dönemi(tip 1) spinal muskuler atrofisidir. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2), 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1 deki hızlı kötüleşme burada görülmez.

Çocukluk çağı SMA sı (tip 3) daha hafif bir tiptir(Kugelberg Welander). Başlangıç 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaşlarında başlar. Hastalar güçlükle de olsa yürüyebilirler. Bu hastalar erişkin çağına kadar yaşayabilirler. Erişkin tip SMA sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde gelişir. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir.

Kaslarda kuvvetsizlik ve erime, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar başka hastalıklarda da görülebilir, bunların varlığı elbette spinal muskuler atrofi demek değildir. Bir sıra nörolojik muayene ve incelemeler tanı (teşhis) için gereklidir.

28.Subakut Sklerozan Panensefalit (SSPE):Subakut sklerozan panensefalit (SSPE), etyolojisinde kızamık virüsünün rol oynadığı düşünülen kronik bir santral sinir sistemi (SSS) enfeksiyonudur. Subakut sklerozan panensefalitte (SSPE) tipik başlangıç bulguları bilişsel bozulma, okul başarısında düşme, davranış değişiklikleri, apraksi, miyoklonik sıçramalar ve rijiditedir. Önceden normal gelişimi olan bir çocukta (ya da genç erişkinde) birkaç hafta veya birkaç ay içinde gelişen;

mental-motor bozukluklar ( konuşmada bozulma, unutkanlık, yürümede bozulma, dengesizlik, davranış değişikliği),
miyokloniler (günde birkaç kez olan, her biri 1-2 saniye süren, başın öne doğru düşmesi ya da vücutta bazen yürürken ani düşmelere yol açan silkinme şeklinde nöbetler) ile karekterize tablonun olması.
29.Walker - Warburg Sendromu:Affekte hastalar doğumda belirgin anormallik gösterirler. Hastaların çoğu psikomotor gelişim geriliği gösterirler. lk sene içinde çoğu tekrarlayan aspirasyon ve solunum yetmezliğinden kaybedilirler. Korteksde; muhtemelen disorganize kortikal nöronların alttaki beyaz cevhere yayılımını (“bundles” olarak adlandırılır) gösteren irreguler gri-beyaz cevher birleşimi vardır. Bu cobblestone lisensefalinin karakteristik görünümünü verir.

30.XLH (X-Linked Hypophosphatemia ):X bagimli Hipofosfatemi (XLH), rasitizm semptomlariyla birlikte idrarla yüksek oranda fosfat atilmasi ile baglantili olarak kanda düsük fosfor orani ile karakterizedir. Yaklasik olarak 20
binde 1 kisiyi etkiler. X bagimli Hipofosfatemi irsî olabilir. Kusurlu gen, annelerden hem kiz hem de erkek çocuklara geçebilir. Babalardan ise kusurlu gen kiz çocuklara geçebilir ama erkek çocuklara geçemez. Bundan baska, hastalik hiç aile öyküsü olmadiginda da bazen görülebilir.

27 Haziran 2021, 01:41	#1
Zeynep	Fiziksel Engel Türleri ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz):İlerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır.Hastalık motor sinirleri etkiler ve kas hareketlerine engel olur.Hastalığın ileri evrelerinde felç gelişir fakat genellilkle akli yetenekler etkilenmez. Hastalığın başlangıç belirtileri çok hafif olduğundan çoğu kez farkedilmeyebilir. Hastalık özellikle kol ve bacaklarda kas güçsüzlüğü olarak başlar.Konuşma, çiğneme ve nefes alma etkilenir.Yutmanın bozulması sonucu, ağızda tükürük birikmesi de konuşmayı zorlaştırır. Hastalıkta genel olarak duyular, idrar ve barsak işlevleri, cinsel işlevler etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez. Kişinin zihni yetenekleri normaldir. Dünya genelinde yüzbinde 8 ila 10 düzeyinde olduğu görülüyor.Genellikle erişkin yaşlarda (40-50) ve erkeklerde kadınlara göre biraz daha fazla görülüyor.Doğrudan bu hastalığa yönelik bir ilaç bulmak için araştırmalar sürüyor. Hastalığın ilerlemesini etkileyen ilk ilaç olan riluzol 1995 yılında Amerika da ruhsat aldı. Bu etken maddenin motor sinir harabiyetine neden olduğu düşünülen uyarıcı bir nörotransmiter olan glutamatı engellediği sanılıyor. İlacın hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı düşünülüyor. Ankilozan Spondilit(AS):Özellikle omurgayı etkileyen kronik, ilerleyici, ağrılı sebebi bilinmeyen romatizmal bir hastalıktır.AS de ilk belirtiler bel, kalça ve topuk ağrısı olabilir. Hastalık gerektiği gibi tedavi edilmezse ileri dönemlerde omurga deformiteleri, kamburluk ortaya çıkar. Belirtileri tam olarak bilinmiyor fakat araştırmalar, AS hastalarının %96’sında benzer genetik hücre işaretleyicileri (HLA-B27)’nin bulunduğunu göstermiştir.Olasılıkla, normalde zararsız olan bazı mikroorganizmalar, HLA-B27 ile ilişkiye girmektedir. Bazı barsak ya da idrar yolları hastalıkları AS’in ortaya çıkmasını tetiklemektedir. Bazen, belirtiler yatak istirahati (sözgelimi trafik kazasını izleyen istirahat) döneminden sonra da ortaya çıkabilir.Bu hastaların tamamen iyileşmesi mümkün değildir. Mevcut tedavi yöntemleriyle hastalık aktivitesi azaltılıp gelişimi yavaşlatılabilir. Erken tanı Tedavide steroid olmayan antienflamatuar (anti romatizmal) ilaçlar mutlaka kullanılmalıdır. Düzenli egzersizler mutlaka yapılmalıdır. Son tedavi yöntemlerinden olan ve ülkemizde de uygulanmaya başlanan anti TNF alfa tedavisi (Enbrel gibi) hastalığın ilerlemesinin durdurulmasında büyük ümittir. Antrogripozis:Artrogripozis, genellikle çoğul kongenital kontraktürleri tarif etmek için kullanılmaktadir. Kelimenin kökeni Yunancadan gelmektedir ve "bükük veya çengelleşmiş eklemler" anlamındadır. Bu kompleks sendrom çoğul eklem kontraktürleri, az gelişmiş ve kontrakte kaslar, ekstremite deformiteleri ve bunun yanında duyunun sağlam olması ile karakterizedir. Bu hastaların deformasyonları doğumda maksimum olduğu, birçok yöntemi bir arada kullanarak iyileşme sağlanabildiği için tedavinin erken başlatılması ve uzun bir dönem sürdürülmesi gerekmektedir. Tedavinin iki ana hedefi vardır: bağımsız ambülasyonu ve günlük yaşam aktiviteleri için üst ekstremitenin bağımsız fonksiyonunu sağlamak. Bu hedefleri gerçekleştirmek için; hastanın ayak tabanı yere düz basar durumda ayakta durması ve yürümesi için alt ekstremite diziliminin düzeltilmesi, mevcut eklem hareketinin korunması, yeri geldiğinde uygun tendon-kas transferleri ile aktif hareketinin arttırılması ve fonksiyonellik için tutuk eklemlerinin yeniden pozisyonlanması gereklidir. Tercihan 6-7 yaşında tamamlanan ve iyi planlanmış bir tedavi dönemi; mümkün olan en az cerrahi girişimle, en fazla fonksiyonel iyileşmeyi sağlayacak şekilde olmalıdır. Ancak bu tedavi programı her hastaya özgün olarak yapılandırılmalıdır. Brakial Pleksus:Boynun her iki yanında yer alan, üst ekstremitenin motor ve sensoriyel fonksiyonunu sağlayan, periferik sinir ağıdır. Komplike bir anatomiye sahip olması yaralanma sonrası tanı ve tedaviyi güçleştirir.Belirtileri ; savaşlar, doğumda aşırı traksiyon, düşmeler, araç kazaları. Kazalar içinde motosiklet kazaları % 80 (bunların %20 sinde aksiller ve subklavian arter yaralanması oluşur), spor aktiviteleri, düşerken kolun asılı kalması, proksimal humerus, klavikula, costa, skapula ve servikal vertebra transvers proses kırıkları ve omuz çıkıkları, radyo terapi sırasında olan yaralanmalardır. Canavan Hastalığı:Canavan Hastalığı ciddi progressif otozomal resesif geçişli, nörodejeneratif bir lökodistrofidir. Makrosefali, hipotoni, konvülziyon, erken motor- mental retardasyon klinik bulguları ile seyreder. Hipotoni, makrosefali, ciddi baş tutamama bu hastalığın triadıdır. 7 aylık kız olgu, huzursuzluk başını tutamama, desteksiz oturamama şikayetleri ile başvurdu. Hastalığın tanısı genetik danışma verilebilmesi açısından önem taşımaktadır. Tedavisi bugün mümkün olmamakla birlikte gen terapisi denenmektedir. CHARCOT-MARIE-TOOTH Hastalığı:Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropati Hastalığı nın diğer adı CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığıdır. CMT aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılır (PMA) ,çünkü ilk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın ön kısmından aşağı inen peroneal kas etkilenir. Zayıflamış peroneal kas dağınık yürümeye, düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olduğundan parmak uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini hisseder,yere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir. CMT nin üçüncü ve en son adı HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kalıtsal motor ve duyu siniri bozulmasıdır. Bu isim sendromu daha eksiksiz tanımlamaktadır çünkü CMT kalıtsaldır, hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilir. Çoraplarının üzerinden bacak veya ayaklarıyla hissedemeyen,ayak bilek ve parmaklarını oynatamayan ve hatta dizden alt tarafını hiç hareket ettiremediği gibi hiçbir şey hissetmeyen hastalar vardır. En çok görülen de hareket kaybıdır. etkin bir tıbbi tedavisi yoktur. Ancak fizyoterapi rehabilitasyonla sosyal yaşam sürdürülebilir. Clup Food (Ayak Bileğindeki Eğrilik) Cücelik Çocuk Felci - Polio :Son derece bulaşıcı olan bu hastalıktan sorumlu bir virüstür. Sinir sistemine saldırıp orada çoğalarak felçlere ve ölüme yol açabilir. Polio her yaşta etkili olabilir fakat üç yaşın altındaki çocuklar hastalıktan en çok etkilenen gruptur. Yeryüzünden tamamen yok edilmesi mümkün olan nadir enfeksiyonlardan biridir çünkü virüs insan vücudunun dışında (virüsün hayvan rezervuarı yoktur) pek uzun süre yaşayamaz ve etkili ve ucuz bir aşısı mevcuttur. Hastalık nasıl yayılmaktadır? Virüs ağız yoluyla vücuda girerek barsaklarda çoğalmaya başlar. Oral bulaşma hastalığın alınmasında en önemli yoldur ama hastalığı taşıyan kişiyle direkt temas da bulaşmaya yol açabilir. Kalabalık olarak yaşanan yerlerde ve hijyen düzeyi yetersiz olduğunda bulaşma oranı çok yüksektir. Etkili bir tedavi bulunmamaktadır. Bakım ve fizik tedavi gibi yöntemlerle etkilenmemiş kaslar güçlendirilerek çekilen sıkıntının azaltılmasına yardım edilmeye çalışılır. Hastalığı önlemenin ve ortadan kaldırmanın yalnızca tek bir yolu vardır o da aşılamadır.(immunizasyon) Diplejik Cerebral Palsi:Cerebral Palsy (CP) doğum öncesi, doğum sırası ya da doğum sonrasında bazı etkenlerden dolayı beynin hasar görmesi sonucunda oluşan hareket ve postür bozukluklarıdır. Beyinde hareketi sağlayan 3 alan vardır. Bunlar hareketi başlatan, hareketi programlayan, dengeyi ve hareketin zamanlamasını ayarlayan alanlardır. Bu alanlarda bir sorun olması durumunda Cerebral Palsy oluşur. Türkçe karşılığı "Beyin Felci" olan Cerebral Palsy de beyinde oluşan hasarın yerine göre 4 ana tipten bahsedilebilir. Belirtileri; PRENATAL ( DOĞUM ÖNCESİ ) NEDENLER : Anne ve baba arasındaki akrabalık, anne ve baba arasındaki kan uyuşmazlığı, Annenin hamileliği sırasında geçirdiği enfeksiyöz hastalıklar, hamilelik sırasında kullanılan ilaçlar, annenin hamileliği esnasında kullandığı aşırı derecede alkol , sigara ve uyuşturucu madde, annenin hamileliği esnasında geçirdiği kazalar. PERİNATAL ( DOĞUMA YAKIN ) NEDENLER : Kordon dolanması , plâsenta prenia (plâsentanın önce gelmesi) , ters doğum, zor doğum, bebeğin uygun solunumu başaramaması, erken doğum, sarılık, hatalı forseps kullanımı, sezeryan. POSTNATAL ( DOĞUM SONRASI ) NEDENLER : Menenjit gibi beyin enfeksiyonları,baş yaralanmasına neden olan kazalar, şiddetli ishal ile su kaybı ve yüksek ateşli hastalıklar, bebeğin havale geçirmesi, sarılık, boğulma. Cerebral Paralizi’yi ilaçla tedavi etmek olanaksızdır. Ancak bu rahatsızlıkla beraber görülen diğer belirtileri ilaç kullanarak kontrol altına almak mümkün olabilmektedir. Bunlar spastisite (kas gerginliği) , epilepsi (havale nöbetleri) ve diğer dahili problemlerdir. Spastisite için çeşitli kas gevşetici ilaçlar verilmektedir. Ancak bu ilaçlar spastisitesi çok fazla olan ve bu nedenle postürü (duruşu) iyice bozulmuş olan hastalarda kullanılır. Bu ilaçlar kesinlikle doktor tavsiyesiyle ve kontrolü altında kullanılmalıdır. Bu ilaçların etki mekanizması direkt olarak beyindeki motor merkezleri etkilediği için vücuttaki bütün kasları etkiler. Bu kaslardan bizim etkilenmesini istemediğimiz kasların başında ense kasları ve yutma kasları gelir. Özellikle yutma kasları bu ilaçlar nedeniyle gevşediği zamanlarda yemek yeme fonksiyonları bozulur. Ağızdan salya akıntısı başlar , eğer akıyorsa fazlalaşır. Bütün bunlar beslenme bozukluğuna yol açar. Ayrıca vücudun tamamını etkiledikleri için genel bir uyuşukluk hali verirler . Buda çocukların aktivitesini azaltır. Distoniye:Karşıt kas gruplarının devamlı veya repetitif kontraksiyonlarının neden olduğu anormal postürlere veya kıvrılmalara yol açan istemsiz harekettir.Çok çeşitli görünümleri ve değişen seyri nedeniyle sıklıkla yanlış tanı alır. Geleneksel olarak distonide devamlı kas kontraksiyonu beklendiğinden hızlı, repetitif distonik hareketler pek tanınamamaktadır. Bu hızlı hareketler myoklonusa benzediğinden myoklonik distoni olarak da adlandırılırlar. Distonia-myoklonus sendromu ise familyal bir bozukluk olup distoni ve myoklonus farklı vücut kısımlarını etkiler. Distoni diğer hiperkinetik hareketlerden aynı kas gruplarını tutması ile ayrılır. Primer ya da idyopatik distoni vakalarının çoğunun kalıtımsal (herediter) olduğuna ve kusurlu bir genin (genlerin) sonucu olarak meydana geldiğine inanılmaktadır. Wilson hastalığı, mültipl skleroz, inme vb. gibi başka bir altta yatan hastalık süreci; bir taşıt kazasında yaralanma ya da doğum sırasında oksijensiz kalma gibi olaylar sonucunda oluşan beyin travması; ya da bir ilacın yan etkisi nedeniyle distoni meydana gelebilir. Distoni tedavisi için kullanılabilecek birçok tedavi seçeneği vardır. İlaçlar tek başlarına ya da kombine edilerek kullanılabilir. Buna ek olarak, başka tedavi şekilleriyle de kombine edilebilir. Doğuştan Kalça Çıkıklığı oğuştan Kalça Çıkığı, çocuklarda sık görülen, erken anlaşılıp tedavi edilmezse kalıcı sakatlıklara yol açabilen bir sorundur. Üst bacak kemiğinin başı ile kalça eklemi arasında değişik derecelerde uyumsuzluk vardır. Bebek anne karnında gelişirken oluşan bazı problemler, kalça çıkığına neden olur. Kızlarda, ilk bebeklerde, makat gelişiyle doğan bebeklerde ve ailede kalça çıkığı öyküsü olanlarda daha sık görülmektedir. Genellikle, kalça tek taraflı olarak etkilenir. Hiç belirti vermeyebilir. Bebeğin bir bacağı daha kısa görünebilir, uyluktaki cilt kıvrımları asimetrik olabilir. Bebeğin bacaklarını rahatça yana açamadığı farkedilebilir. Bebeklikte anlaşılmamış vakalarda, yürümeye başladığında yalpalama, topallama, parmak ucunda yürüme görülebilir. Sağlam bebek izleminde, doktorunuz kalça kontrollerini de yapacak, şüphelenirse kalça grafisi veya ultrasonu ile kesin tanıyı koyacaktır. Daha sonra bir ortopedi uzmanına gönderileceksiniz. Özel bazı cihazlar veya alçılar yardımıyla kalça eklemi istenen pozisyona getirilecek, normal gelişim sağlanacaktır. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa, sonuç o kadar iyi ve tedavi o kadar kolay olacaktır. Geç kalınmış vakalarda, ameliyat gerekli olacaktır. Kalçadaki sorunların büyük bir kısmı ? Pavlik Bandajı ile tedavi edilebilir. Bu BANDAJ, bebeğinizin dizlerini birbirinden ayırarak karnına doğru çekilmesini sağlar. Bu bandaj ile tedavi edilen bebeğiniz her hafta doktorunuz tarafından kontrol edilecek ve uyluk kemiğinin kalça eklemi içerisine yerleşip yerleşmediği gözlenecektir ve eğer yerleşmişse bu bandaj gece gündüz 2-3 ay kadar kullanılacaktır. Kalça çıkığı olan her yirmi bebekten birinde tedavi için bandaj yeterli olmaz. Böyle bir durumda bebeğinize alçı uygulaması ve bacakların askıya alınması gerekli olabilir. Bazen de kalça çıkığının tedavisi için ameliyat gerekebilir. Her yeni doğan yüz bebekten birinde görülmekle birlikte, ailelerinde kalça çıkığı varsa bu oran % 20–30 olmaktadır. Dysarthrophonie - Dysarthrie – Dizartri:Serebellar (beyinciğe ait) disfonksiyon (fonksiyon bozukluğu) ya da primer motor disfonksiyona bağlı konuşma bozukluğudur; hasta peltek konuşur. Serebellar bozukluklar konuşmada ritm bozukluğu yaratır; motor disfonksiyonda ise, telaffuz anormallikleri meydana gelir. Uyanık , farkında , dizartik hastalar kendilerine söyletilmek istenen sözcükleri farklı bir şekilde söylerler. Peltek konuşma Nedenleri; Parkinsonizm: Ileri yaslarda sinirlerin etkilenmesiyle ortaya çikan titreme hizli yürüme seklinde ortaya çikan hastaliktir,tümörler,Dil ve Damak Paralizileri,Antikonvülsif ve alkol zehirlenmeleri,Dil ve dudak çevresini tutan miyapatilerde,Serebellum hastaliklarinda, Genellikle sinirlerin etkilendigi rahatsizliklarda görülür. Fil Hastalığı:Fil hastalığı, ipliksi yuvarlak solucanların (Wuchereria bancrofti ve Brugia malayi) sebep olduğu, özellikle tropikal bölgelerde görülen bir hastalıktır. Yetişkin solucanlar, vücudumuzun savunma mekanizmasının çok önemli bir parçası olan ve kan ile dokular arasındaki sıvı dengesini sağlayan, lenf sistemindeki düğümlere ve lenf damarlarına yerleşirler.Bu bölgelerde 4-6 yıl süren bir kuluçka dönemi geçirirler ve bir yandan da, kanda dolaşmaya başlayan milyonlarca larva üretirler. Bu sırada, lenf dolaşımındaki sıvı akışını engelleyerek, ödem oluşmasına sebep olurlar. Zaman içinde bakteriyel enfeksiyon kapan deride ödem gelişir ve bu bölgelerde anormal şişlikler oluşur. Bu şekilde şişmiş ayak ve bacakların bir filinkine benzemesi sonucu hastalık bu ismi almıştır. Hastalık, enfeksiyon kapmış insanları ısıran sivrisineklerden bulaşır. Hastalığın kendini göstermesi yıllar sürebilir ve bazen dışarıdan gözlemlenemeyecek şekilde de seyredebilir. Bu durumda, genellikle böbreklere ve lenf sistemine zarar verir. Hastalığın tedavisi hem parazitlere hem de bakterilere karşı yürütülür. Bu yüzden hastanın hijyeni çok önemlidir. Bunun yanında, fazla deri cerrahi yolla kaldırılabilir. Fil hastalığı, Dünya Sağlık Örgütü nün (WHO) savaştığı hastalıklardan birisi. Örgütün amacı, hastalığı 2020 yılına kadar büyük kitleleri etkileyen bir hastalık olmaktan çıkarmak. 1.Fop Fibrodysplasia Ossifikans Progressiva Hastalığı (Kemik Üremesi) 2.Friedreich Ataksisi (FRDA):Esas olarak omuriliğin uzun yollarını etkileyen erken erişkinlik ve çocukluk çağının bir dejeneratif hastalığıdır. Bu hastalık çoğunlukla ressesif, nadiren dominanttır. İlk belirtilerin başlangıcı 5 ile 15 yaşlar arasıdır. Omurilik küçük beyincik normal görünümündedir. Derin duyu bozukluğu (pozisyonu algılayamama, ısı duyusunun kaybı) Derin tendon reflekslerinde kaybolma. Görme keskinliğinde azalma vardır. Yanlara bakışta gözde titremeler olur. Takip edici göz hareketlerinde azalma vardır. Genel olarak tüm kaslarda güçsüzlük vardır. Bacaklarda daha belirgin olmak üzere spastik paralizelere yol açar. Konuşma problemi ( konuşma ilerlemiş vakalarda yavaş ve patlayıcı tarzdadır. Hastalığın geç dönemlerinde anlaşılmaz hale gelir. Konuşma sırasında mimikler aşırıdır. Konuşmanın genel havası yavaştır.) Pek çok hastada ilerleyici işitme kaybı vardır. Kalp kas hücrelerinin dejenerasyonu ile birlikte kardiyak hipertrofi olabilir. Hastaların çoğunda EKG anormallikleri vardır. Omurilik muayenesinde çoğu hastada skolyoz göze çarpar. Ancak tüm hastalarda yoktur. Hastaların %90 unda ayak deformeleri vardır. ( pes kavus) Akciğer fonksiyonlarında ilerleyici bozulma mevcuttur. Tedavi görülen bulgulara yöneliktir. Çoğunlukla kalp ve akciğer problemlerine dikkat edilmelidir. Hastalık ilerleyici bir seyir gösterir. Ancak yavaş ilerleme gösterir. 3.Geriatri:Tıp dilinde Geriatri sözcüğü "Yaşlı Tıbbi" anlamına gelir. Tüm dünyada, yaşlı sağlığı konusunu da içeren, yaşlılık bilimi olarak anılır. Tıbda Geriatri; hayatın ilerleyen yıllarında, kişilerin sağlığının korunması, hastalıklarının önlenmesi, toplumdan soyutlanmadan yaşamlarını sürdürmeleri ve çok yönlü değerlendirmelere dayalı tedaviyi hedef alan bilimsel uygulamaları içeren bilim dalıdır. 4.Hidrosefali:En genel tanımıyla kafa içindeki suyun miktar olarak arttığı durumları açıklar ve ilk akla gelen kafa büyümesidir. Hidrosefalinin bilimsel tanımı: beyin boşluklarının (karıncıklarının) genişlemesiyle birlikte beyin-omurilik sıvısının basınç ve miktarında artmadır. Mevcut hastaların hemen hemen büyük çoğunluğunda hidrosefali, beyin omurilik sıvısının dolaşım yolundaki herhangi bir noktasındaki tıkanmaya bağlı olarak oluşur. Tıkanma karıncıkları birbirine bağlayan delikler veya kanalda olabildiği gibi emilimin olduğu son noktada da olabilir. Bu tıkanmanın nedeni, bir kafa darbesi, enfeksiyon ya da tümör olabilir. Hidrosefali nedenlerini konjenitalyani “doğuştan” ya da sonradan gelişen ”edinsel” olarak da ikiye ayırabiliriz. Doğuştan hidrosefalimiyelomeningoselgibi hastalıklarla birlikte görülebilir. Edinsel hidrosefali gelişiminin de üç nedeni olabilir: Birincisi; beyin omurilik sıvısının aşırı yapımıdır. Bu genellikle bir tümör nedeniyle olabilir. İkincisi; beyin omurilik sıvısının dolaştığı yollarda bir tıkanıklık söz konusudur. Tıkanıklığın nedeni, menenjit-ansefalit gibi enfeksiyonlar, travmaya bağlı kanamalardır. Sıvı akışının engellenmesiyle oluşan bu tür hidrosefaliaynı zamanda “non-kommünike” (bağlantısı olmayan hidrosefali) olarak da adlandırılır. Üçüncü neden ise; beyin–omurilik sıvısının emiliminde bir bozukluk olmasıdır. Bu tür hidrosefalide ”kommünike” (bağlantının korunduğu) hidrosefali olarak tanımlanır. 5.Hipoterapi (At terapisi) 6.Kawasaki Sendromu:Özellikle 5 yaşın altındaki çocuklarda döküntü ve ateşle giden ve koroner arterler dahil orta büyüklükte arterlerde vaskulite neden olabilen bir hastalıktır. Bulaşıcı değildir, ancak bazı bakteri toksinlerinin patogenezde superantijen rolü oynadığı sanılmaktadır. Otoimmünite üzerinde de durulmaktadır, ancak kesin bilgi yoktur. Prognoz koroner anevrizma gelişmemişse iyidir, hastalık kendiliğinden düzelir. Hastalığın dört evresi vardır: Akut dönem: Yaklaşık 10 gün süren; ateş, konjjunktivit, oral mukoza ve ekstremite değişiklikleri, irritabilite, döküntü, servikal lenfadepoti, eritrosit sedimentasyon hızı yüksekliği, aseptik menenjit, miyokardit ve perikarditin görülebildiği dönemdir. Subakut dönem: Hastalığın 11-21. Günleri arasında genellikle ateş düşer, irritabilite devam eder ve klinik bulguların çoğu normale dönmeye başlar. Bu dönemde palpe edilebilen anevrizmalar gelişebilir. Konvalesan dönem: Hastalığın 21-60. günleri arasında klinik bulguların çoğu düzelmiştir, periferik damarlarda anevrizmal dilatasyonlar, konjunktivit, miyokardial infarkt ve anevrizma rüptürleri görülebilir. Kronik dönem: Hastalığın 60. gününden sonra anjina pektoris, koroner stenoz veya miyokard yetmezliği görülebilir. 7.Kistik Fibrozis:Kistik Fibrozis kalıtsal (ailevi geçiş gösteren) bir hastalıktır. Doğumdan itibaren birden çok organımızı etkileyerek bu organlarda fonksiyon (işlev) bozukluklarına yol açar. Kistik fibroziste esas olarak etkilenen organlarımız dış salgı bezlerinin bulunduğu organlarımızdır. Akciğer, pankreas, barsak, ter bezleri dış salgı bezlerinin en çok yer aldığı organlardır.Belirtileri; Sık ve uzun süreli öksürük Fazla miktarda balgam Sık tekrarlayan hırıltı soluma Zatürre ve bronşit gibi sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları Nefes alıp vermede zorlanma Oynarken çabuk yorulma, nefes daralması Düzelmeyen sinüzit ve nazal grip 8.Leigh Sendromu 9.Meningomyolosel 10. Meniskopati:Meniskopati genellikle menisküs yırtığı anlamına gelir ve ameliyat gerekebilir. Meniskopati buz tedavisi, antiinflamatuar ilaç ( tilcotil vb. gibi ) ve diz güçlendirici egzersizlerle tedavi edilebilir. Ancak merdiven inerken ağrı , diz kıvrılırken duyulabilecek sesler dejenerasyonun fazla olduğunu gösterir. Bu durumda MR çekilerek kontrol edilmesi gerekir. Tedavi için diz hastaları uzmanına başvurmanız yararlı olur. Sizi ve MR ınızı birlikte değerlendirerek daha detaylı açıklama yapabiliriz. 11.MoyaMoya Sendromu:Serebral anjiyografide, tek veya iki yanlı ICA ve /veya proksimal a. cerebri anterior (ACA) ve a. cerebri media (MCA)’da stenoz ve oklüzyonun yanısıra bu bölgede anormal vaskülarizasyonun görülmesine moya-moya sendromu adı verilir. Kafa kaidesinde çok fazla sayıda küçük kollaterallerin oluşturduğu bu görünüme japonca sigara dumanı demek olan moya-moya denmiştir. Nörofibrofibromatozis, tuberoz skleroz, tuberküloz menenjiti, vaskülitler, parasellar neoplaziler, kranyal ışınlama gibi nedenler serebral anjiyografide moyamoya görünümüne yol açabilir. Çocuklarda tekrarlayan iskemik olaylar, GIA’lar, istemsiz hareketler, yavaş ilerleyen mental yıkım ve epileptik nöbetler görülür. Moyamoya hastalığı genç erişkinlerde iskemik inmeye, daha yaşlılarda ise intraserebral hemorajiye yol açar. Tanı için konvensiyonel anjiyografi gereklidir. 12.Müsküler Distrofi:Kas hastalıklarının ortak adıdır merdiven çıkmada yokuş yürümede zorluklar koşamama zamanla bütün vücudun kasları etkilenir en sık görüleni düchenne müsküler distrofidir. 3500 doğumdan birinde görülüyor daha çok erkek çocuklarda görülüyor. En önemli tanı koyma yöntemi biyopsidir bilinen bir tedavi yöntemi yoktur fizyoterapiyle hastalığın seyrini yavaşlatmaktadır ölümle sonuçlanan bir hastalıktır. Belirgin bir koordinasyon yokluğu ile karakterize adale zayıflığı, yürüme bozukluğu ve kolları başın yukarısına kaldıramamak, ilerleyen rahatsızlık, sonuçta hareket yeteneğinin kaybına varır. Henüz anlaşılmamış olan nedenlerden bu hastalığa tutulan kişilerde adale fonksiyonu için şart olan temel bir protein yoktur. Bu proteinin yokluğunda adaleler gittikçe zayıflar yine de normalden büyük görülebilir çünkü kaybedilen adalenin yerini yağ dokusu alır. Bu ender görülen hastalığa yatkınlık kalıtımsaldır. Genellikle erken yaşta (çoğu zaman 5 yaşından önce) başlar ve yalnız erkeklerde görülür.Tedavisi yoktur. Yapılacak en iyi tedavi fizik tedavi yoluyla şekil bozukluklarını en aza indirmeye çalışmaktır. 13.Nöropati:Nöropati, diyabetin uzun yıllar sonra, özellikle kontrolsüz seyrettiğinde sinir sisteminde oluşturduğu hasarlardır. En sık görülen organ hasarı olup ayakları, bacakları, kolları, elleri, gözleri, kalbi, mide ve barsaklar ön plan da sindirim sistemini etkilemektedir. Nöropati diyabetli hastaların yarısından fazlasında vardır ve hastalığın süresi uzadıkça gelişme olasılığı artar. Nöropatinin kesin sebebi bilinmemekle birlikte, kan şekerinin yüksek seyretmesi veya insülin yetersizliğine bağlı olabileceği düşünülmektedir. Nöropati ile ellerinizi veya ayaklarınızı ilgilendiren sinir lifleri tutulmuşsa, halsizlik, uyuşma, karıncalanma, ağrı ve kas kaybına neden olur. Nöropati belirtileri yanma veya uyuşukluk gibi hafif şikayetlerden hissizliğe ve özellikle geceleri artan şiddetli ağrılara kadar çeşitlilik gösterebilir. Nöropati atakları saatler sürebilir veya sürekli olarak aylar veya yıllarca devam edebilir. Nöropati ayakta kasları tutarak kaslarda zayıflığa yol açar ve ayak tabanında ağırlık dağılımının bozulmasına neden olur. Beden ağırlığımızın önemli bir kısmı ayağın önbölümü tarafından taşınmaya başlar ve bu bölgede kalın bir kallus (nasır) oluşur. Yürüme sırasında bu nasır ile kemik arasında sıkışan yumuşak dokuda ülserler (yaralar) gelişir. Ayrıca duysal sinirleri etkileyen nöropati, hissizliğe, ağrı ve ısı algılanmasında bozulmaya neden olarak hastaların kimyasal ve fiziksel travmaları farketmemesine, dolayısıyla ayak yaralanmalarında artışa yol açabilir. Otonom nöropati sonucu ortaya çıkan terleme azalması deri kuruluğuna ve deride çatlamalara yol açarak ayakta ülser gelişmesini kolaylaştırmaktadır. 14.Omurilik Felci:Omurilik felci yapan nedenlerin başında ülkemiz için bir felaket haline almış olan trafik kazaları gelir. İkinci en büyük neden yüksekten düşmelerdir. Bunları, ateşli silah yaralanmaları, sığ suya balıklama atlamalar, kesici ve delici aletlerle yaralanmalar ve sportif kazalar izler. böyle bir durumda omurgayı oluşturan omurlardan bir ya da bir kaçının kırılması sonucu omurilikte kesi meydana gelebilir. ayrıca, iltihabi durumlar, tümörler, omurgadaki kireçlenmeler de omurilik felcine neden olabilirler. Omurga tarafından çok iyi korunmuş olan omurilik hasar gördüğünde sadece felç oluşturmakla kalmaz, mesane, bağırsak gibi organlarımızın normal çalışmasını ve cinsel fonksiyonları da bozar. bu hastalar idrarlarını hissedemezler ve bağırsaklarının dolduğunu anlayamazlar. 15.Ortobetik Engellileroğum öncesi, doğum sırası ve doğum sonrası dönemde herhangi bir nedenle, iskelet yani kemik, kas ve sinir sistemindeki bozukluklar sonucu, bedensel yeteneklerini çeşitli derecelerde kaybetmesi nedeniyle toplumsal yaşama uyum sağlama ve günlük gereksinimlerini karşılamada zorlukları olan ve korunma, bakım, rehabilitasyon, danışmanlık ve destek hizmetlerine ihtiyaç duyan kişiye ortopedik özürlü, bu duruma yol açan durumlara da ortopedik özür denmektedir. Özel olarak planlanmış egzersizlere ulaşmak için mutlaka konun uzmanı doktor ve fizyoterapiste başvurmamız daha sağlıklı olacağını düşünüyorum. Tabi kî her birey için uygulanacak egzersiz de farklı olacaktır. 16.Osteoartrit (Dejeneratif Eklem Hastalığı):Yaşla eklemlere binen stresin oluşturduğu deformasyonlar, eklem içi kırıklar, yaralanmalar ve geçirilen iltihaplar bu hastalığa yol açan etmenlerdir. Bu sebeple de “yaşlılık romatizması” olarak da bilinir. Kalça çıkığı da ilerleyen dönemde kireçlenme nedenidir. Zorlama hastalığı arttırırıken egzersiz ve spor ise azaltır. Eklemi oluşturan kemiklerin yakın temas ve sürtünmesi ağrı ile belirti verir. Dökülen kıkırdak dokusunu ortamdan uzaklaştırılmak için oluşan iltihap ve şişlikle karşılaşılır. Bu dönemi eklemden gelen kıtırtı (sürtünme sesleri), şişlik, çarpılma ve şekil bozukluğunun oluştuğu dönem takip eder. Topallama ve ağrı sebebiyle değişik yürüyüş şekilleri oluşur. Başlıca uygulanan tedaviler; Kilo verilmesi Egzersiz ve yürüyüş Ağrı kesici ilaç tedavisi Kaplıca ve sıcak tedavileri Glukozamin ve kondroitin preparatları Eklem içi kayganlaştırıcı sıvı enjeksiyonları Eklem içi kortizon enjeksiyonu Kireçlenmelerde artroskopik cerrahi Kemik yönlendirme ameliyatları Diz protezi 17.Osteogenesiz İmperfekta 18.Pachygria (Pakigri) 19.Parapleji:Belden aşağı her, iki bacağın tutmaması, felç halidir. Omurilik yaralanması sonucu oluşan engelliliğinin sınıflandırılmasının bir çeşitidir. 20.Pfapa Sendromu:Çocuklarda periyodik ateş, boğaz ağrısı, lenf bezlerinde şişme ve aft belirtileriyle ortaya çıkan PFAPA sendromu, çocukların 20 ya da 30 günde bir hastalanmasına yol açıyor. Hastalığın, yineleyen bademcik iltihabı, ailevi Akdeniz ateşi gibi hastalıklarla da benzerlik gösterdiğine işaret eden uzmanlar, PFAPA sendromunun bu hastalıklarla karıştırılabildiğini belirterek ebeveynleri uyarıyor. Çocuklarda sıklıkla görülen ve tedavisi uzun yıllara yayılabilen PFAPA Sendromunun, çocuklarda belli aralıklarla tekrarlayan ateş, boğaz ağrısı, boyun bölgesindeki lenf bezlerinde şişme ve ağız içinde sayısı birkaç adedi geçmeyen aftla kendini gösterdiğini kaydetti. Ateşle seyreden atakların genellikle 3-5 gün sürdüğünü söyleyen İnce, hastalığın hiç tedavi edilmemesi durumunda mevcut bulguların yıllarca sürebildiğini ancak sonunda hastalığın tamamen ortadan kalktığını belirtti. İnce, bu durumda yıllar içinde atakların durduğunu ve şu anki bilgilere göre hastalığın vücudun herhangi bir bölgesine zarar vermediğini kaydetti. 21.Piknodizostozis (Pycnodysostosis) 22.Raşitizm:Raşitizm, kemiklere sağlanan kalsiyum ve fosfor miktarlarındaki yetersizlik nedeniyle kemiklerde oluşan şekil bozuklukları ile karakterize edilen bir çocuk hastalığıdır. Buna genellikle D vitamini eksikliği yol açar. D vitamini, kalsiyumun kemik tarafından emilmesi açısından hayatî önem taşır. Bu hastalığın hemen hemen aynısı olup yetişkinlerde görülen şekline osteomalasi (kemik yumuşaması) denir. Raşitizm ayrıca bazen, ender böbrek ve karaciğer hastalıklı çocukların yanı sıra, çocuklarda kalsiyum veya fosforun iyi emilmemesine yol açan bir sindirim hastalığının komplikasyonu olarak gelişir. Kemiklere eklenen kalsiyum ve fosfat miktarlarının normalden düşük olması nedeniyle kemikler zayıflar ve yumuşar. Sonuçta bacakların şekli bozulabilir, göğüste güvercin göğsü denilen şekil bozukluğu oluşabilir, omurga eğilebilir, kemikler kolayca kırılma eğilimi gösterebilir ve kafatası kareleşebilir ve yassılaşabilir. Dişlerin çıkması gecikir ve diş mineleri daha yumuşak olur. D vitamini (kalsiferol), süt ürünlerinde ve balık yağlarında bulunan, yağda çözünür bir vitamindir. Bu vitamin, kalsiyumun bağırsaklardan emilmesine olanak sağlar. Hastalığın teşhisi, kan testlerinde düşük kalsiyum ve fosfat düzeyleri ile kemik röntgenlerinde düşük mineral miktarlarının ölçümü ile görülür. Beslenme eksikliği nedeniyle oluşan raşitizm, destekleyici D vitamini ve süt gibi kalsiyum içeren besinlerden bol miktarda verilerek tedavi edilir. Ayrıca, güneş ışığına yeterli düzeyde maruz kalınmalıdır. 23.Romatoit Artrit (Eklem Romatizması):Romatoid Artrit (Artrit = Eklem iltihabı) en yaygın romatizmal hastalıktır ve daha fazla kadınlarda olmak üzere nüfusun % 0,5 inde görülmektedir. Tipik semptomlar arasında, geceleri ve gündüzleri el parmaklarında, genelde simetrik olarak, oluşan ağrılar ile sabahları bu eklemlerin 15 dakikadan daha fazla tutuk ve uyuşuk olmasıdır. Devamında başka eklemlere de sıçrama gerçekleşir. Eklemler deforme olur. Ender olarak organlara da sıçrar (gözlere, tükürük ve göz yaşı bezlerine, cilde, kalp ve akciğerlere).Belirtileri; Geceleri ve sabahları eklem ağrıları Sabahları 15 dakikayı geçen eklem tutulmaları Eklemlerin şişmesi, tipik olarak parmakların dip ve orta eklemlerinde Yorgunluk ve takatsizlikle birlikte genel olarak kendini hasta hissetme. İlk devrelerde bazen sadece az sayıda eklem etkilense de neredeyse her zaman belli bir süre sonra poliartritis dediğimiz vücudun çok sayıda küçük ve büyük ekleminin iltihaplanması gerçekleşir. Bu daha çok el ve parmak eklemlerinde görülür. Baş - boyun eklemi dışında Omurga hemen hemen hiç etkilenmez. Teşhisin konulmasında hastalığın geçmişi ile el ve ayakların röntgen filmleri belirleyici olmaktadır. Laboratuar değerleri sadece fikir vermektedir. Hastalığın sebep olacağı zararları engellemek veya geciktirmek için uygun tedavinin vakit geçirilmeden başlaması önemlidir. 24.Servikal Distoni:Servikal distoni (SD) boyun ve omuz kaslarını etkileyen, tekrarlayıcı özellikte klonik ve tonik hareketlere yol açarak başın anormal postürüne neden olan fokal bir distonidir. En sık erişkin başlangıçlı fokal distoni türü olan SD, "spazmodik tortikolis" adıyla da bilinir. Belirtileri; SD’de distonik spazmlar boyun kaslarının herhangi bir kombinasyonunu etkileyebilir ve sonuçta, baş sallama hareketleri oluşabilir ya da baş periyodik veya devamlı şekilde doğal olmayan bir pozisyon alabilir. Başın yanlara veya lateral dönmesi ve sıklıkla baş eğilmiş olarak boynun bükülmesi veya tortikollis de söz konusudur. Günümüzde SD nin kesin bir tedavisi yoktur. Çeşitli oral farmakoterapatik yaklaşımlar olmakla beraber hastaların bu tedavilerden yararlanma oranı değişkendir. 25.Skolyoz – Kifoskolyoz:Omurgaya önden ya da arkadan bakıldığında görülen eğilmelere skolyoz adı verilir. Normalde vücut yapımızda bu yönde bir eğriliğimiz yoktur. Yandan baktığımızda ise normal eğriliklerimiz görülebilmektedir. Örneğin sırtımızda hafif bir kamburluk (kifoz) ve belimizde de hafif bir çukurluk (lordoz) bulunmaktadır. Belirtileri; Aileler genellikle çocuklarında bir duruş bozukluğu olduğunu fark ediyorlar ama bunun adını koyamıyorlar. Duruş bozukluğu bir omuzun yüksekliği ya da bel girintilerinde asimetri şeklinde görülebilir. Ancak durum, sırtta hafif kamburluk belirince yani oldukça ileri bir dönemde, aile tarafından bir omurga sorunu olarak algılanıyor. 26.Spina Bifidaoğuştan anomalilerin en sık görülen tipi olan Spina Bifida’da çocuklar genellikle sırtlarında içi boş (meningosel) ya da sinirlerle dolu olan (meningomiyolosel) keselerle doğabilirler. Hastalığın nedenlerinde genetik ve çevresel faktörlerin rolü olduğuna inanılır. Ailede aynı hastalığın olması ve anne babanın geç yaşlarda çocuk sahibi olması en büyük risk faktörüdür. Eğer ilk çocuk spina bifidalı doğmuş ise risk artar, çocuk sayısı artıkça risk yükselir. 27.Spinal Muskuler Atrofi (SMA):Spinal muskuler atrofi (SMA), bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir-kası tutan) hastalığa verilen addır. Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açarlar. Bu hastalığın tüm vücudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir. Spinal muskuler atrofide, ön boynuz hücreleri anormal olduğundan bu mesaj kasa gelemez. Bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. tiplerinde ön boynuz denilen bir bölgedeki hücreler etkilenir. Mesane ve bağırsak fonksiyonları gibi istemsiz durumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez. Görme ve işitme duyuları sağlamdır. Zeka, normal veya normalin üzerindedir. Yapılan araştırmalar SMA lı hastaların çok yüksek zekaları olabildiğini göstermiştir. Bu hastalığın değişik tipleri ve genel özellikleri nelerdir ? Yenidoğan dönemi (infantil) SMA (tip 1), ara tip SMA (tip 2), çocukluk çağı (juvenil) SMA (tip 3), erişkin çağı SMA (tip 4). Bu tipler hastalığın başlangıç yaşı, şiddeti, ilerleyişi ve etkilenen kaslar yönlerinden farklıdır. En ağır olan tip, yeni doğan dönemi(tip 1) spinal muskuler atrofisidir. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. Ara tip spinal muskuler atrofi (tip 2), 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1 deki hızlı kötüleşme burada görülmez. Çocukluk çağı SMA sı (tip 3) daha hafif bir tiptir(Kugelberg Welander). Başlangıç 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaşlarında başlar. Hastalar güçlükle de olsa yürüyebilirler. Bu hastalar erişkin çağına kadar yaşayabilirler. Erişkin tip SMA sı (tip 4) kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde gelişir. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir. Kaslarda kuvvetsizlik ve erime, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar başka hastalıklarda da görülebilir, bunların varlığı elbette spinal muskuler atrofi demek değildir. Bir sıra nörolojik muayene ve incelemeler tanı (teşhis) için gereklidir. 28.Subakut Sklerozan Panensefalit (SSPE):Subakut sklerozan panensefalit (SSPE), etyolojisinde kızamık virüsünün rol oynadığı düşünülen kronik bir santral sinir sistemi (SSS) enfeksiyonudur. Subakut sklerozan panensefalitte (SSPE) tipik başlangıç bulguları bilişsel bozulma, okul başarısında düşme, davranış değişiklikleri, apraksi, miyoklonik sıçramalar ve rijiditedir. Önceden normal gelişimi olan bir çocukta (ya da genç erişkinde) birkaç hafta veya birkaç ay içinde gelişen; mental-motor bozukluklar ( konuşmada bozulma, unutkanlık, yürümede bozulma, dengesizlik, davranış değişikliği), miyokloniler (günde birkaç kez olan, her biri 1-2 saniye süren, başın öne doğru düşmesi ya da vücutta bazen yürürken ani düşmelere yol açan silkinme şeklinde nöbetler) ile karekterize tablonun olması. 29.Walker - Warburg Sendromu:Affekte hastalar doğumda belirgin anormallik gösterirler. Hastaların çoğu psikomotor gelişim geriliği gösterirler. lk sene içinde çoğu tekrarlayan aspirasyon ve solunum yetmezliğinden kaybedilirler. Korteksde; muhtemelen disorganize kortikal nöronların alttaki beyaz cevhere yayılımını (“bundles” olarak adlandırılır) gösteren irreguler gri-beyaz cevher birleşimi vardır. Bu cobblestone lisensefalinin karakteristik görünümünü verir. 30.XLH (X-Linked Hypophosphatemia ):X bagimli Hipofosfatemi (XLH), rasitizm semptomlariyla birlikte idrarla yüksek oranda fosfat atilmasi ile baglantili olarak kanda düsük fosfor orani ile karakterizedir. Yaklasik olarak 20 binde 1 kisiyi etkiler. X bagimli Hipofosfatemi irsî olabilir. Kusurlu gen, annelerden hem kiz hem de erkek çocuklara geçebilir. Babalardan ise kusurlu gen kiz çocuklara geçebilir ama erkek çocuklara geçemez. Bundan baska, hastalik hiç aile öyküsü olmadiginda da bazen görülebilir. ________________ El Haset Min-El Mahrum Kötü Niyetle İyi Murada Varılmaz ! ! !
	Alıntı Yap

Şu anda bu konuyu görüntüleyen etkin kullanıcılar: 1 (0 üye ve 1 ziyaretçi)