HASTALIĞIN BELİRTİLERİ: Doğumda veya doğumdan sonraki birkaç hafta içinde hipotoni, kas zayıflığı, kontraktür ve motor gelişim gecikmesi ile ortaya çıkarlar, tümünde kaslar tutulmuştur ancak beyin ve gözlerin tutulum derecesi farklıdır.

HASTALIĞIN SEYRİ: Doğumdan itibaren kendini göstermeye başlar. Hasta çocuklar, değişik şiddet derecesindeki ve ilerleme hızındaki semptomlara sahip olsalar da, birçoğu ilerleyici kas zayıflığı gösterirler. Bu zayıflık, genellikle ilk olarak kas gevşekliği veya kas gücünün eksikliği olarak tanımlanır ve bebeğin “sarkık” görünmesine sebep olur. Sonra, bebekler ve yeni yürümeye başlayanlar yuvarlanma, ayağa kalkma ve yürüme gibi motor hareketlerini yapmada yavaş kalırlar veya hayatlarında yeni başlayan önemli hareketleri hiç yapamazlar.

HASTALIĞIN NEDENİ: Konjenital kas distrofileri, önemli kas proteinlerini etkileyen genetik hatalar sonucu oluşur. KMD’nin birçok çeşidi, otozomal resesif olarak aktarılır. Otozomal dominant kalıtım enderdir.

HASTALIĞIN ÇEŞİTLERİ: Kas-göz-beyin sendromu, Walker-Warburg Sendromu, Fukuyama tipi konjenital kas distrofisi gibi değişik tipleri vardır.

HASTALIĞIN TEDAVİSİ: Fizik tedavi dışında henüz tedavileri mümkün değildir.

FİZYOTERAPİNİN ÖNEMİ: Hastanın mutlaka, bir uzman tarafından kendisine özel düzenlenecek egzersiz programını hayata geçirmesi gerekir. Çünkü miyopatilerde kaslarımız değişik ağırlıkta tutulabilir ve bu oransız tutulma eklemlerde ‘kasılma’ (kontraktür) ve şekil bozukluklarına neden olabilir. Ayrıca, gerek tutulmuş olan kaslarımız, gerekse bunlar nedeni ile azalmış olan hareketlerimize bağlı olarak kapasitesini kullanamayan iyi durumdaki kaslarımız, olabileceklerinden daha da zayıflar ve erirler. Tüm bunların olabildiğince önlenebilmesi veya gelecekte bulunacak tedavileri en iyi durumda karşılayabilmesi için düzenli egzersiz programının uygulanması mutlaka gereklidir.

GENETİK DANIŞMALIĞIN ÖNEMİ: Aile içinde, belirti vermemiş olan, taşıyıcı bireyler saptanabilir. Bu bireylerden doğacak çocuklarda hastalık oluşup oluşmayacağı konusunda aile bilgilendirilebilir. Verilecek genetik danışmanlık ile aile içinde yeni kuşaklara hastalığın aktarılmasını en aza indirilebilir. Akraba evlilikleri önlenmelidir.

DOĞUM ÖNCESİ TANI OLASILIĞI: Hamilelikte anne karnındaki bebekte hastalık olup olmadığı anlaşılabilir (prenatal tanı verilebilir).