İlk yaşta başlayan, hipotoni ve kontraktürlerle seyreden, bazen merkezi sinir sistemi ve/veya göz tutulumunun da eşlik ettiği heterojen bir grup kas distrofisidir. İlk yaş içinde başlayan bu distrofilerin klinik plandaki ortak özelliği, diğer distrofilerde de görülen kas zaafıın yanında, genellikle hipotoni, ama çoğunlukla kontraktürlerle seyretmeleridir. Histopatolojik özellik non-spesifik miyopati veya distrofi bulguları ile birlikte çok artmış bağ dokusundan oluşur.

CK orta veya çok yüksek değerlerdedir. EMG miyopatiktir. Bazı tiplerinde merkezi sinir sistemi ve gözler de tutulabilir. Ağır seyirli bir tipi otozomal resesif kalıtımlı ve 9q31-q34 bölgesindeki fukutin geni mutasyonları ile ortaya çıkar (Fukuyama CMD). Bu tipte klinik tabloya mental retardasyon, epileptik nöbetler, MR lezyonları gibi merkezi sinir sistemi bulguları, bazen göz tutulumu eşlik eder. Otozomal resesif geçişli bir başka tipi 6q22 bölgesindeki merozin (laminin a-2) geni mutasyonları ile ortaya çıkar. Konjenital kas distrofisinin bu tipinde miyopati ve motor gelişme geriliği çok ağırdır, ancak kranyal MR bulguları olmasına rağmen hastada mental retardasyon görülmez. Hastalığın seyri ve klinik tablonun ağırlığı rezidüel merozin miktarı ile orantılıdır. Henüz geni bilinmeyen ve “okült” veya “saf” tip olarak bilinen bir başka alt grupta ise mental retardasyon ve kranyal MR bulguları görülmez, seyir selimdir. Skleroatonik müsküler distrof (Ullrich sendromu), kollajen VI defekti ile giden ve Bethlem miyopatisi ile allelik olan bir konjenital müsküler distrofidir. Yine kasla birlikte göz ve merkezi sinir sistemini tutan kas-göz-beyin (Muscle-Eye-Brain–MEB) sendromu, CMD+integrin-7 mutasyonları veya ek başka bulgular gösteren değişik alt grupları mevcuttur.

Performans artırmak ve deformiteleri önlemek amacı ile fizyoterapi, oluşmuş deformitelerin bazılarının düzeltilmesi için cerrahi girişim dışında tedavi bugün için söz konusu değildir.