FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI NEDİR?
Fenilketonüri kandaki fenilalanin olarak adlandırılan bir madde düzeylerini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, beslenme yoluyla elde edilen proteinlerin yapı taşıdır. Fenilalanin, tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. Fenilketonüri tedavi edilmediği takdirde fenilalanin vücutta zararlı seviyelere çıkması ile zihinsel engelliliğe ve birçok ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI KİMLERDE GÖRÜLÜR?
Fenilalanin enzimini kodlayan gende homozigot mutasyon taşıyan kişilerde görülür. Kusurlu gene sahip anne ve baba doğacak çocuklarına fenilketonüri hastalığını aktarırlar. Bu kalıtım modeline otozomal resesif adı verilir. Ebeveynlerden sadece birisinin kusurlu gene sahip olması durumunda fenilketonüri hastalığını çocuğa geçirme riski olmaz, ancak doğacak çocuğun taşıyıcı olma riski olabilir. Fenilketonüri, çoğu zaman, mutasyon taşıyıcısı olan ancak bunu bilmeyen ebeveynler tarafından çocuklara aktarılır.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Fenilketonüri hastalığı olan bebekler doğumda tamamen normaldir. Tanıları konup önlem alınmadığı takdirde ilerleyen aylarda beslenme güçlüğü, kusma, deride kızarıklıklar görülebilir. Hastalığın tedavi edilmemesi durumunda fenilalaninin beyinde aşırı birikmesi nörolojik bulgulara ve zihinsel engelliliğe yol açabilir. Fenilketonüri hastalarının IQ seviyeleri genellikle 50’nin altındadır. Bu bebeklerin fenilalaninin melanin pigmenti ile etkileşimi sonucu ten, göz ve saç renkleri açık olur. Fenilketonüri hastalığının hafif veya şiddetli olan belirtileri şunlardır:

Nefeste, deride veya idrarda küf kokusu
Nöbetler halinde nörolojik problemler
Deri döküntüleri (egzama)
Açık ten ve mavi gözler
Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
Hiperaktivite
Zihinsel engelli
Gecikmeli geliştirme
Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar
Psikolojik bozukluklar
FENİLKETONÜRİ TANISI NASIL KONULUR?
Kalıtımsal bir hastalık olan fenilketonüri hastalığının bebeklik döneminde teşhis edilmesi çok önemlidir. Bu nedenle yenidoğan bebek taramalarında bu hastalığa bakılır. Fenilketonüri hastalığı için yenidoğan tarama testleri yapılır. Hastalık genetik testlerle de kesin olarak belirlenebilir.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI TEDAVİSİ NASILDIR?
Fenilketonüri hastalığının tedavisi doğumdan itibaren fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanmasıdır. Başka enzimatik tedaviler ve gen tedavileri ile ilgili araştırma kapsamında çalışmalar devam etmektedir.

FENİLKETONÜRİ TEDAVİSİNİ KİMLER ALMALI ?
Bebekler: Yenidoğan bebeklere tarama testleri yapılmaktadır. Tarama test sonucunda yeni doğan bebekte fenilketonüri tespit edilmişse mutlaka doktor kontrolünde uzun vadeli sorunları diyet tedavisine başlanmalıdır.
Anne adayı kadınlar. Ailesinde fenilketonüri öyküsü olan doğurganlık çağındaki kadınların, yüksek fenilalanin düzeylerini doğmamış bebeklerine zarar verme riskini en aza indirmek için hamile kalmadan önce ve hamilelik döneminde doktoruyla birlikte fenilketonüri diyetini planlamalı ve düzenli bir şekilde sürdürmesi gerekir.
Yetişkinler. Fenilketonüri hastaları yaşamları boyunca tedavi almalıdır. Hayatlarının herhangi bir bölümünde fenilketonüri diyetini durduran yetişkinler, en kısa zamanda doktoruyla birlikte diyetini planlayarak yeniden başlamalıdır.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI HAKKINDA SIK SORULAN SORULAR

Fenilketonüri hangi hastalıklara yol açar?

Fenilketonüri hastalığı basit bir kan testi ile teşhis edilebilir. Hastalık ömür boyu süren tedavi ile kontrol altında tutulabilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri, şu hastalıklara neden olabilir.

Nörolojik hastalıklar
Davranış problemleri
Depresyon
Dermatolojik problemler
Cilt hastalıklarına yol açabilir.
Fenilketonüri hastalığı ülkemizde görülür mü?

Fenilketonüri hastalığının görülme sıklığı etnik gruplar ve coğrafi bölgeler arasında farklılık göster. Fenilketonüri, ülkemizdeki akraba evlilikleri nedeniyle sık görülür.

Fenilketonüri hastası bir kadın hamile kalabilir mi?

Fenilketonüri hastası olan kadınlar hamilelik döneminde risk altındadır. Hamilelikten önce ve hamilelik sırasında diyetin mutlaka takip edilmesi gerekir. Diyetin takip edilmemesi durumda kan fenilalanin seviyeleri yükselebilir ve gelişmekte olan fetüse zarar verebilir hatta bu durum düşüklere de neden olabilir. Hamilelik döneminde anne kanında fenilalanin seviyesinin yükselmesi ciddi sonuçlara yol açabilirler. Kontrolsüz hamilelik sonrası dünyaya gelen bebeklerin risk altında olduğu sağlık sorunları şunlardır:

Düşük doğum ağırlığı
Yavaş büyüme
Yüz anormallikleri
Anormal derecede küçük kafa
Kalp kusurları ve diğer kalp sorunları
Zihinsel engelli
Davranış sorunları
Fenilketonüri hastalığı için başka hangi isimler kullanılır?

Eksiklik Hastalığı
Fenilalanin hidroksilaz eksikliği hastalığı
Folling hastalığı
PAH eksikliği
PKU
Fenilketonüri hastalığı baskın mı çekinik mi?

Fenilketonüri hastalığı, otozomal resesif yani çekinik bir hastalıktır.

Fenilketonüri hastalığında eksik olan enzim hangisidir?

Fenilketonüri hastalığının en önemli sebebi kandaki fanilalanin adı verilen bir maddedir. Fenilketonüri hastalığında fenilalanin hidroksilaz enzimi eksik ya da yoktur.

Fenilketonüri yenidoğan bebeklerde hangi belirtilerle kendisini belli eder?

Fenilketonüri hastalığı ile dünyaya gelen belekler ilk başlarda tamamen normaldir. Hastalık şu belirtilerle ilerleyen aylarda kendisini belli eder:

Emme güçlüğü
Beslenme problemleri
Ciltde kızarıklıklar
Açık renkli ten, göz ve saç rengi
Fenilketonüri hastalığı genetik midir?

Fenilketonüri hastalığı tüm dünyadaki etnik gruplar ve coğrafi bölgelere göre değişen genetik bir hastalıktır.

Fenilketonüri hastalığı hayati riske neden olur mu?

Fenilketonüri, bebek ilk doğduğu zaman belirlenerek tedavi edilebilen bir hastalıktır. Fenilketonüri tedavi edilmezse ölümle sonuçlanmaz. Ancak kişide ciddi hastalıklara yol açabilir.

Fenilketonüri hastalığına hangi bölüm doktorları bakar?

Fenilketonüri hastalığınının tedavi sürecini çocuk metabolizma ve genetik uzmanı doktorlar yapmaktadır.

Fenilketonüri tedavisi ne kadar sürüyor?

Fenilketonüri hastalığının tedavisi bebeklik çağından hayatın sonuna kadar devam eden bir süreçtir.

Fenilketonüri hastalığından korunmak için neler yapılmalı?

Fenilketonüri hastalığı ebeveynlerden çocuklarına aktarılan kalıtımsal bir hastalıktır. Bu nedenle hastalıktan korunmak için anne ve babanın bilinçli olması gerekir. Doğacak çocuğu hastalıktan korumanın tek yolu evli çiftler genetik açıdan taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmektir. Ebeveynlerin taşıyıcı olup olmadığı kan örneğinden yapılacak genetik bir testle belirlenebilir. Anne baba adayının her ikisinde de taşıyıcılık varsa tüp bebek yöntemi ile genetik ayrıştırma yapılarak çocuk sahibi olması gerekir. Bu yöntemle doğacak çocuğa genetik fenilketonüri hastalığı aktarılmamış olur.