Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever; FMF);

Tekrarlayan yüksek ateş ile karın,akciğer ve eklemlerdeki ağrılarla kendini belli eden kalıtsal bir hastalıktır.
Genetik nedenlerle vücudun kendi kendine tetiklediği iltihaplı ataklarla seyreden Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı, otoenflamatuar bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Kısaca kalıtsal gen mutasyonu nedeniyle sebebi olmayan iltihabi durum oluşur ve bağışıklık sistemi bunla baş edemez. Ayrıca hastalıkla birlikte görülen Amiloidoz, proteinin dokuların dışında birikmesine yol açarak organlarda hasara neden olabilir.

Ailevi Akdeniz ateşi genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir. Hastalığın kesin tedavisi yoktur ve şikayetler hayat boyut sürebilir. Ancak 1970’lerde geliştirilen “Kolşisin” isimli bitkisel kaynaklı ilaç sayesinde ateş ve ağrı atakları çok büyük oranda kontrol altına alınır ve önlenebilir. Hastalar atakların çok az ve hafi şiddette olduğu ya da hiç olmadığı şekilde sağlıklı olarak hayatlarını sürdürebilir.

Hastalığın etkin şekilde tedavi edilmesi için erken teşhis edilerek ilaç kullanımına başlanması gereklidir. Bunun için tekrarlayan yakınması olan kişilerin yakın takip edilmesi gerekir, aksi takdirde teşhiste gecikmeler olabilmektedir. Hastalığın teşhis, tedavi ve takibi Romatoloji Uzmanı tarafından yapılır.

Ülkemizde sık rastlanan bir sağlık sorunu olan Ailevi Akdeniz Ateşi’nin tanısının erken konması, doğru zamanda tedaviye başlanarak zararların ve hayati riskin önlenmesi açısından önemlidir.

Nedenleri
Akdeniz ateşi genetik bir hastalıktır ve ülkemizde görülme sıklığı fazladır. Akdeniz havzasında yaşayan Yahudi, Ermeni, Arap, İtalyan, Yunan ve Türkler hastalığın en sık görüldüğü etnik gruplardır. Ancak günümüzde başka ülkelerde de görülmektedir. Tüm dünyada 10.000 Akdeniz Ateşi hastası olduğu bilinmektedir.

Hastalık, çekinik gen yoluyla aktarılır. Anne ve babası bu gen mutasyonuna sahip çocuklarda görülebilir. Yalnızca bir ebeveyni taşıyıcı diğeri sağlıklı olan çocuklarda hastalık belirti vermez.

Hastalıktan sorumlu gen 1997'de tanımlanmış ve günümüzde hastalık “MEFV genindeki mutasyonlar sonucu organizmanın enflamasyona verdiği yanıtın bozulması” olarak tanımlanmaktadır.

MEFV genindeki mutasyon vücuttaki enflamasyonun baskılanması engeller. Ancak atağı başlatan fizyolojik etmenler belli değildir.

Belirtiler
Belirtiler çoğunlukla çocukluk döneminde ortaya çıkar ve hastalık hiçbir yakınmanın olmadığı dönemler ve ataklarla seyreder. Atakların sıklığı değişken olup, atak aralarında hasta tamamen sağlıklıdır.

Ataklar genellikle 12 saat-3 gün kadar sürer. Hastaların %90'ında ilk atak 20 yaşından önce ortaya çıkar. Eklemleri tutan ertritik ataklar haftalarca veya aylarca sürebilir.

Tekrarlayan ateş, ağrı, vücudun zarla kaplı bölgelerinde karın, akciğer zarı, kalp zarı gibi tekrarlayan iltihaplanma atakları görülür. Bunlar ateşe eşlik edebilir, ateşsiz de olabilir. Bazı hastalarda cilt bulguları, kas ağrıları ortaya çıkabilir. Hastalığın temel özelliği tekrarlayan, ataklar halinde gelen, büyük olasılıkla ateş ve karın ağrısının eşlik ettiği tablodur.

Hastalar bazen uzun bir dönemi ataksız geçirebilirler. Tetikleyici etmenler genellikle bilinmemekle birlikte, enfeksiyonların ve stresin önemli bir rolü olduğu düşünülmektedir.

Çocuk hastalar atak anında genellikle çok hasta görünür ve günlük aktivitelerini sürdüremezler. Ataklar çocuğu okuldan alıkoyacak kadar şiddetli olur.

Akdeniz Ateşinin Belirti ve Bulguları Şunlardır:
Tekrarlayan ateş (38°C’ nin üzerinde)
Tekrarlayan karın ağrısı, o kadar şiddetli olur ki apandistleri ya da safra kesesi ağrısı zannedilebilir.
Eklem problemleri (Eklem iltihabı-artrit)
Göğüs ağrısı
Özellikle dizlerinin altında ve ayaklarda kırmızı bir döküntü
Testis torbasında şişme ve hassasiyet
Takipler sırasında kanda iltihap oranlarının artması
Ateş ve karın ağrısından sonra en sık görülen bulgu ağrılı, acılı ve şişmiş eklem problemleridir. Genellikle birkaç gün veya 1-2 hafta içinde kendiliğinden kaybolur. Ailesel Akdeniz Ateşi’ndeki eklem tutulumundan en çok ayak bileği ve dizler etkilenir. Daha sonra ise sırası ile kalça, el bileği, omuz ve dirsekler hastalığa katılabilir. Tutulan eklem oldukça şiş ve kızarık görünümlüdür.

Göğüs ağrısı ise çoğunlukla tek taraflıdır ve ateş ile birlikte gözlenir.

Tanı Yöntemleri
Romatolojik hastalıklarda Diyabet gibi hastalıklara benzer olarak kanda her zaman net göstergeler bulunmaz.

Ailevi Akdeniz Ateşi’nin ayırıcı özelliği; hastalığın tekrarlayıcı özelliği ve tekrarlamalar sırasında vücutta iltihabın artması, uygun klinik belirtilerin görülmesi ve ataklar arasında hastanın tamamen normal olmasıdır. Hasta öyküsü ile bu yakınmaları takip eden doktor tarafından teşhis konur.

Genetik testler tanıya yardımcı olabilir ancak kesin tanı koydurucu bir kriter değildir.

Tedavi Yöntemleri
Ailesel Akdeniz Ateşi ataklarını kontrol altına alabilmek ve daha da önemlisi amiloidoz gelişimini önleyebilmek amacıyla kullanılabilen tek ilaç Kolşisin’dir. Hap formunda alınan bu ilaç, vücudunuzdaki inflamasyonu azaltır ve atakları önlemeye yardımcı olur. Bunun için en doğru dozu doktorunuz belirler.

Düzenli kolşisin tedavisinin hastaların büyük çoğunluğunda atakların sayısı ve şiddetini azaltmasının yanında tüm hastalarda amiloid gelişimini önlediği kanıtlanmıştır.

Hastaların yarısında nöbetler tamamen kaybolurken, % 30-40 kadarında kısmi baskılanma sağlanmakta, % 10 kadarında ise ataklar tam kontrol altına alınamamaktır. İlacın etki etmesi için atak öncesi ya da sırasında değil, tüm yaşam boyunca düzenli kullanılması zorunludur.

İlacın en yaygın olarak görülen yan etkileri; şişkinlik, mide bulantısı, karında kramplar ve ishaldir. Özellikle yüksek dozlarda kullanıldığında ortaya çıkar.

Artrit tedavisi için kolşisine ek olarak iltihaplanmayı önleyen nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ) doktor tarafından verilebilir.

Hastalıkta ortaya çıkabilecek en önemli risk amiloidoz adı verilen ve dokularda fazla proteinin birikmesi ile oluşan hastalık türüdür.

Eğer tanı koymadan önce hastada amiloidoz gelişmemişse ilaçlar ile herhangi bir organ zarar görmeden tamamen sağlıklı bir yaşam sürülebilir. Bu nedenle, özellikle aile öyküsü varsa ve tekrarlayan ateş görülüyorsa erken tanı için doktora başvurmak önemlidir.