SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

**Zeynep** · 06 Ağustos 2021, 20:05

SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığının semptomları hastalığın tipi ve şiddetine göre geniş bir yelpazeyi kapsar. SMA hastalığının en belirgin belirti ve semptomu kontrol edilebilir kaslarda gözlenen zayıflıktır. Bu hastalıktan en çok etkilenen kaslar, omuz, kalça, uyluk ve üst sırt kasları gibi vücudun merkezine en yakın kaslardır. Sırt kaslarının zayıflaması durumunda, omurga eğrileri veya kamburluk gelişebilir.
Alt uzuvlar üst uzuvlardan genellikle daha fazla etkilenmiş gibi görünürler ve tendon reflekslerinde azalma gözlemlenir.

Solunum ve yutma için kullanılan kasların SMA hastalığından etkilendiği vakalarda bu fonksiyonlarda anormalliklere neden olan özel komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

SMA hastalığının başlangıç yaşı ve motor fonksiyon seviyesi, motor nöronlarda ne kadar kullanılabilir protein bulunduğu ile ilişkilidir. Görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik SMA hastalığı olan bireylerde tamamen normaldir.
Eğer SMA hastalığını kromozom 5 veya SMN eksikliğine bağlı değilse, hastalığın şiddeti ve etkilenen kaslar büyük farklılıklar gösterebilir. Bunlar, kromozom 5 ile alakalı tipin aksine en azından başlangıçta vücudun merkezinden daha uzak olan distal kasları etkileyebilir.

Kromozom 5 ile ilişkili SMA hastalığında semptomlar ne kadar geç başlar ve vücutta ne kadar çok SMN proteini bulunursa, hastalığın seyri o kadar hafif devam eder.

Geçmiş yıllarda, SMA' hastalığının bebeklikte ortaya çıkması, ortalama iki senelik bir yaşam süresine işaret etmiştir Ancak günümüzde tıp uzmanları SMA hastalığını bir süreç olarak kabul etmekte ve bu tür tahminlerin doğru olmadığına inanmaktadır. Bununla birlikte SMA bebeklerde genetik kaynaklı en yaygın ölüm nedenidir.

İnfantil başlangıçlı SMA hastalığı tiplerinde etkilenen bebeğin kaburgaları arasındaki kaslar çok zayıftır, ancak buna karşın diyafram kası oldukça güçlüdür. Bu sebeple çocuk çoğunlukla göğüsten ziyade göbeğini hareket ettirerek nefes alır.

**Yazgı** · 06 Ağustos 2021, 20:21

Foxu bu konuda takdir ediyorum. Farkındalık yarattı bu hastalığa. Allah şifa versin çok zor bir imtihan. En kötüsü sağlıkla evlatla sınanmak sanırım.

**Zeynep** · 06 Ağustos 2021, 20:28

Alıntı:

Yazgı Nickli Üyeden Alıntı

Foxu bu konuda takdir ediyorum. Farkındalık yarattı bu hastalığa. Allah şifa versin çok zor bir imtihan. En kötüsü sağlıkla evlatla sınanmak sanırım.

Evet malesef öyle zor bir süreç pahalı bir tedavi süreci var. Allah yardım etsin cumlesine şifalar versin.

06 Ağustos 2021, 20:05	#1
Zeynep	SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir? SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir? SMA hastalığının semptomları hastalığın tipi ve şiddetine göre geniş bir yelpazeyi kapsar. SMA hastalığının en belirgin belirti ve semptomu kontrol edilebilir kaslarda gözlenen zayıflıktır. Bu hastalıktan en çok etkilenen kaslar, omuz, kalça, uyluk ve üst sırt kasları gibi vücudun merkezine en yakın kaslardır. Sırt kaslarının zayıflaması durumunda, omurga eğrileri veya kamburluk gelişebilir. Alt uzuvlar üst uzuvlardan genellikle daha fazla etkilenmiş gibi görünürler ve tendon reflekslerinde azalma gözlemlenir. Solunum ve yutma için kullanılan kasların SMA hastalığından etkilendiği vakalarda bu fonksiyonlarda anormalliklere neden olan özel komplikasyonlar ortaya çıkabilir. SMA hastalığının başlangıç yaşı ve motor fonksiyon seviyesi, motor nöronlarda ne kadar kullanılabilir protein bulunduğu ile ilişkilidir. Görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik SMA hastalığı olan bireylerde tamamen normaldir. Eğer SMA hastalığını kromozom 5 veya SMN eksikliğine bağlı değilse, hastalığın şiddeti ve etkilenen kaslar büyük farklılıklar gösterebilir. Bunlar, kromozom 5 ile alakalı tipin aksine en azından başlangıçta vücudun merkezinden daha uzak olan distal kasları etkileyebilir. Kromozom 5 ile ilişkili SMA hastalığında semptomlar ne kadar geç başlar ve vücutta ne kadar çok SMN proteini bulunursa, hastalığın seyri o kadar hafif devam eder. Geçmiş yıllarda, SMA' hastalığının bebeklikte ortaya çıkması, ortalama iki senelik bir yaşam süresine işaret etmiştir Ancak günümüzde tıp uzmanları SMA hastalığını bir süreç olarak kabul etmekte ve bu tür tahminlerin doğru olmadığına inanmaktadır. Bununla birlikte SMA bebeklerde genetik kaynaklı en yaygın ölüm nedenidir. İnfantil başlangıçlı SMA hastalığı tiplerinde etkilenen bebeğin kaburgaları arasındaki kaslar çok zayıftır, ancak buna karşın diyafram kası oldukça güçlüdür. Bu sebeple çocuk çoğunlukla göğüsten ziyade göbeğini hareket ettirerek nefes alır. ________________ El Haset Min-El Mahrum Kötü Niyetle İyi Murada Varılmaz ! ! !
	Alıntı Yap

Şu anda bu konuyu görüntüleyen etkin kullanıcılar: 1 (0 üye ve 1 ziyaretçi)