Genetik Ve Genomik Nedir?

**CeReN** · 13 Nisan 2022, 13:16

Genetik, genlerin ve bunlarin kalitimdaki rollerinin incelenmesine – baska bir deyisle, belirli ozelliklerin veya kosullarin bir nesilden digerine gecme sekline atifta bulunan bir terimdir. Genomik , bu genlerin birbirleriyle ve kisinin cevresiyle olan etkilesimleri de dahil olmak uzere, bir kisinin tum genlerinin (genom) incelenmesini tanimlayan daha yeni bir terimdir. Genomik, kalp hastaligi, astim, diyabet ve kanser gibi karmasIk hastaliklarin bilimsel calismasini icerir, cunku bu hastaliklara tipik olarak bireysel genlerden ziyade genetik ve cevresel faktorlerin bir kombinasyonu neden olur. Genomik, yeni teshis yontemlerinin yani sira bazi karmasIk hastaliklar icin terapiler ve tedaviler icin yeni olanaklar sunuyor.Genetik ve Genomik Nedir?

Genetik ve genomik hem saglikta hem de hastalikta rol oynar. Genetik, bireylerin ve ailelerin, orak hucreli anemi ve kistik fibroz gibi durumlarin ailelerde nasil kalitsal oldugunu, hangi tarama ve test seceneklerinin mevcut oldugunu ve bazi genetik durumlar icin hangi tedavilerin mevcut oldugunu ogrenmelerine yardimci olur. Genomik, arastirmacilarin neden bazi insanlarin belirli enfeksiyonlardan, cevresel faktorlerden ve davranislardan hastalanirken bazilarinin hastalanmadigini kesfetmesine yardimci oluyor. Ornegin, hayati boyunca spor yapan, saglikli beslenen, duzenli saglik kontrolu yaptiran ve 40 yasinda kalp krizinden olen insanlar var. Bir de sigara icen, hic spor yapmayan, sagliksiz yiyecekler yiyip yasamlarini surduren insanlar var. Genomik, bu farkliliklari anlamanin anahtari olabilir. Tum insanlar genetik yapilarinda yuzde 99,9 aynidir. Geriye kalan yuzde 0,1’lik kisimdaki farkliliklar, hastaliklarin nedenleri hakkinda onemli ipuclari barindiriyor. Genomik araciligiyla genler ve cevre arasindaki etkilesimlerin daha iyi anlasilmasi, arastirmacilarin sagligi iyilestirmenin ve hastaliklari onlemenin daha iyi yollarini bulmalarina yardimci oluyor.

Tek bir genin neden oldugu hastaliklar (genetik kullanilarak) ve birden fazla genin ve cevresel faktorlerin (genomik kullanarak) neden oldugu karmasIk hastaliklar hakkinda daha fazla bilgi edinmek, daha erken teshislere, mudahalelere ve hedefe yonelik tedavilere yol acabilir. Bir kisinin sagligi, aile oykusunden ve ortak cevresel faktorlerden etkilenir. Bu, aile gecmisini, ayni zamanda genetik bir bileseni de olan kosullara neden olan bircok faktoru tanimlamaya yardimci olabilecek onemli, kisisellestirilmis bir arac haline getirir. Aile oykusu, bir ailedeki genetik ve genomik kosullar hakkinda bilgi edinmek ve hastaliklarin onlenmesi, mudahalesi ve tedavisine yonelik bireysellestirilmis yaklasimlar gelistirmek icin temel tasi islevi gorebilir.
Aile gecmisi, riskleri degerlendirmek icin ek baglam saglayabilir, ancak bu bilgiler olmadan da bazi bilgiler saglanabilir. Ornegin, ureme taramalari, mamogramlar, kolonoskopiler ve kolesterol taramalari dahil olmak uzere aile oykusunden bagimsiz olarak belirli tarama testleri mevcuttur.
Kisisel genlerimize gore otoimmun hastaliklar, vucudun kendi saglikli doku ve hucrelerine saldirmasina neden olan genetik yatkinlik ve cevresel tetikleyicilerin bir kombinasyonundan kaynaklanir. Nadir durumlarda, bir otoimmun hastalik, tek bir gendeki mutasyonlarin neden oldugu monogeniktir. Ancak cogu zaman, otoimmunite poligeniktir ve genetik risk cok sayida genin etkilesimi tarafindan belirlenir.

Eger DNA’nizi analiz ettirmek isterseniz, bunun iki yolu vardir:
1. Genotipleme – Genotipleme, aramizdaki yaygin DNA degisIkliklerinin cogu hakkinda bize bilgi veren az miktarda DNA’ya bakar.
2. Tum Genom Dizilimi – Tum genom dizilimi, DNA’nizin neredeyse tamamina bakar.

Genomik kapsamindaki konular asagidakileri icerir, ancak bunlarla sinirli degildir:

• Genom projeleri, genom dizilimi ve genomik teknolojiler ve yeni stratejiler dahil olmak uzere genomik. Tek mitokondriyal, kloroplast ve bakteri susu varyant genomlarinin basit raporlari artik uygun degildir.

• Transkripsiyonel profil olusturma, mRNA analizi, mikroRNA analizi ve yerlesIk ve yeni ortaya cikan teknolojileri (dijital gen ifadesi gibi) kullanarak kodlamayan ve diger RNA’larin analizini iceren fonksiyonel genomik. Yeni dizi verileri eklenmedikce veya analiz icin yeni bir algoritma tanitilmadikca, yalnizca mevcut dizi verilerini analiz eden el yazmalari artik uygun degildir. Algoritma, bir web sayfasi araciligiyla veya kod olarak herkese acik hale getirilmelidir.Genetik ve Genomik Nedir?

• Filogenomik dahil olmak uzere evrimsel ve karsilastirmali genomik.

• Alanda ve gelismekte olan teknolojilerde onemli etki potansiyeli olan yeni ve heyecan verici uygulamalara odaklanan genomik teknoloji ve metodoloji gelistirme.

• Butunlestirici yontemler, ag biyolojisi ve yeni arac ve tekniklerin gelistirilmesi dahil olmak uzere hesaplamali biyoloji, biyoinformatik ve biyoistatistik.

• KarmasIk gen calismalari, populasyon genomigi, iliskilendirme calismalari, yapisal varyasyon ve gen-cevre etkilesimleri dahil genomik olcekte modern genetik. DNA metilasyonu, histon modifikasyonu, kromatin yapisi, damgalama ve kromatin yeniden modelleme dahil epigenomik.

• DNA elemanlari, lokus kontrol bolgeleri, yalitkanlar, guclendiriciler, susturucular ve gen duzenleme mekanizmalari dahil olmak uzere genomik duzenleyici analiz.

• Hastalik patogenezi mekanizmasini ve bunun meta-genomik ve gen ve genom dizisi evriminin modu ve temposu dahil olmak uzere genetik faktorlerle iliskisini anlamaya yonelik genomik yaklasimlar.
• Tibbi Genomik, Kisisel Genomik ve insan sagligina yonelik diger uygulamalar.

• Genomik tekniklerin genis bir kitlenin ilgisini cekebilecek model organizmalarda uygulanmasi.

• Uc veya daha fazla biyolojik kopya icermeyen RNA-seq deneyleri, farkli ifadeye dayali makaleler icin kabul edilmeyecektir.

• KarmasIk, dinamik ve yuksek verimli genomik veri kumelerinden yeni icgoruler cikarmaya yardimci olan hesaplamali sistem biyolojisi, ayrik ve surekli modelleme ve yapay zeka uzerine son teknoloji arastirmalari iceren Sistem Genomigi.

Neredeyse her insan rahatsizliginin genlerimizde bir temeli vardir. Yakin zamana kadar, doktorlar genler veya genetik calismalarini yalnizca dogum kusurlari ve sinirli bir dizi baska hastalik durumunda dikkate alabiliyorlardi. Bunlar, her biri tek bir gendeki bir degisIklikten kaynaklandigi icin cok basit, tahmin edilebilir kalitim kaliplarina sahip olan orak hucreli anemi gibi durumlardi.

Insan Genom Projesi ve diger genomik arastirmalar tarafindan olusturulan insan DNA’si hakkinda genis veri hazinesi ile bilim adamlari ve klinisyenler, birlikte ve cevre ile birlikte hareket eden coklu genetik faktorlerin cok daha karmasIk hastaliklarda oynadigi rolu incelemek icin daha guclu araclara sahipler. Kanser, diyabet ve kardiyovaskuler hastalik gibi bu hastaliklar, dunyanin en buyuk saglik sorunlarini olusturmaktadir. Genom tabanli arastirma, tibbi arastirmacilarin daha iyi teshis, daha etkili terapotik stratejiler, klinik etkinligi gostermek icin kanita dayali yaklasimlar ve hastalar ve saglayicilar icin daha iyi karar verme araclari gelistirmesine simdiden olanak sagliyor. Sonuc olarak, tedavilerin bir hastanin ozel genomik yapisina gore uyarlanmasi kacinilmaz gorunmektedir.

Genetik ve Genomik Nedir?Bununla birlikte, kesifleri bilimsel laboratuvardan tibbi klinige tasimanin genellikle onemli olcude zaman, caba ve finansman gerektirdigini anlamak onemlidir. Genom temelli arastirmalara dayanan yeni ilaclarin cogunun en az 10 ila 15 yil uzakta oldugu tahmin ediliyor, ancak lipid dusurucu tedavide genom odakli cabalar bu araligi onemli olcude kisaltti. Biyoteknoloji uzmanlarina gore, bir sirketin Gida ve Ilac Idaresi’nden onay almasi icin gereken turden klinik arastirmalari yurutmesi genellikle on yildan fazla surer.

Ilac tedavisini bireysel ihtiyaclarina gore daha iyi uyarlamak icin bir hastanin genetik yapisi hakkindaki bilgilerin kullanilmasini iceren, gelismekte olan farmakogenomik alaninda da hizli ilerleme kaydedilmektedir.

Acikcasi, genetik, insanlarin en yaygin hastaliklari gelistirme riskine katkida bulunan birkac faktorden sadece biri olmaya devam ediyor. Diyet, yasam tarzi ve cevresel maruziyetler de bircok kanser turu de dahil olmak uzere bircok kosul icin devreye girer. Yine de, genetigin daha derinden anlasilmasi, hucrelerin temel bilesenlerini ortaya cikararak ve nihayetinde tum cesitli unsurlarin insan vucudunu hem saglikta hem de hastalikta etkilemek icin nasil birlikte calistigini aciklayarak kalitsal risklerden daha fazlasina isIk tutacaktir.

ALİNTİ ~

13 Nisan 2022, 13:16	#1
CeReN Webmaster	Genetik Ve Genomik Nedir? Genetik, genlerin ve bunlarin kalitimdaki rollerinin incelenmesine – baska bir deyisle, belirli ozelliklerin veya kosullarin bir nesilden digerine gecme sekline atifta bulunan bir terimdir. Genomik , bu genlerin birbirleriyle ve kisinin cevresiyle olan etkilesimleri de dahil olmak uzere, bir kisinin tum genlerinin (genom) incelenmesini tanimlayan daha yeni bir terimdir. Genomik, kalp hastaligi, astim, diyabet ve kanser gibi karmasIk hastaliklarin bilimsel calismasini icerir, cunku bu hastaliklara tipik olarak bireysel genlerden ziyade genetik ve cevresel faktorlerin bir kombinasyonu neden olur. Genomik, yeni teshis yontemlerinin yani sira bazi karmasIk hastaliklar icin terapiler ve tedaviler icin yeni olanaklar sunuyor.Genetik ve Genomik Nedir? Genetik ve genomik hem saglikta hem de hastalikta rol oynar. Genetik, bireylerin ve ailelerin, orak hucreli anemi ve kistik fibroz gibi durumlarin ailelerde nasil kalitsal oldugunu, hangi tarama ve test seceneklerinin mevcut oldugunu ve bazi genetik durumlar icin hangi tedavilerin mevcut oldugunu ogrenmelerine yardimci olur. Genomik, arastirmacilarin neden bazi insanlarin belirli enfeksiyonlardan, cevresel faktorlerden ve davranislardan hastalanirken bazilarinin hastalanmadigini kesfetmesine yardimci oluyor. Ornegin, hayati boyunca spor yapan, saglikli beslenen, duzenli saglik kontrolu yaptiran ve 40 yasinda kalp krizinden olen insanlar var. Bir de sigara icen, hic spor yapmayan, sagliksiz yiyecekler yiyip yasamlarini surduren insanlar var. Genomik, bu farkliliklari anlamanin anahtari olabilir. Tum insanlar genetik yapilarinda yuzde 99,9 aynidir. Geriye kalan yuzde 0,1’lik kisimdaki farkliliklar, hastaliklarin nedenleri hakkinda onemli ipuclari barindiriyor. Genomik araciligiyla genler ve cevre arasindaki etkilesimlerin daha iyi anlasilmasi, arastirmacilarin sagligi iyilestirmenin ve hastaliklari onlemenin daha iyi yollarini bulmalarina yardimci oluyor. Tek bir genin neden oldugu hastaliklar (genetik kullanilarak) ve birden fazla genin ve cevresel faktorlerin (genomik kullanarak) neden oldugu karmasIk hastaliklar hakkinda daha fazla bilgi edinmek, daha erken teshislere, mudahalelere ve hedefe yonelik tedavilere yol acabilir. Bir kisinin sagligi, aile oykusunden ve ortak cevresel faktorlerden etkilenir. Bu, aile gecmisini, ayni zamanda genetik bir bileseni de olan kosullara neden olan bircok faktoru tanimlamaya yardimci olabilecek onemli, kisisellestirilmis bir arac haline getirir. Aile oykusu, bir ailedeki genetik ve genomik kosullar hakkinda bilgi edinmek ve hastaliklarin onlenmesi, mudahalesi ve tedavisine yonelik bireysellestirilmis yaklasimlar gelistirmek icin temel tasi islevi gorebilir. Aile gecmisi, riskleri degerlendirmek icin ek baglam saglayabilir, ancak bu bilgiler olmadan da bazi bilgiler saglanabilir. Ornegin, ureme taramalari, mamogramlar, kolonoskopiler ve kolesterol taramalari dahil olmak uzere aile oykusunden bagimsiz olarak belirli tarama testleri mevcuttur. Kisisel genlerimize gore otoimmun hastaliklar, vucudun kendi saglikli doku ve hucrelerine saldirmasina neden olan genetik yatkinlik ve cevresel tetikleyicilerin bir kombinasyonundan kaynaklanir. Nadir durumlarda, bir otoimmun hastalik, tek bir gendeki mutasyonlarin neden oldugu monogeniktir. Ancak cogu zaman, otoimmunite poligeniktir ve genetik risk cok sayida genin etkilesimi tarafindan belirlenir. Eger DNA’nizi analiz ettirmek isterseniz, bunun iki yolu vardir: 1. Genotipleme – Genotipleme, aramizdaki yaygin DNA degisIkliklerinin cogu hakkinda bize bilgi veren az miktarda DNA’ya bakar. 2. Tum Genom Dizilimi – Tum genom dizilimi, DNA’nizin neredeyse tamamina bakar. Genomik kapsamindaki konular asagidakileri icerir, ancak bunlarla sinirli degildir: • Genom projeleri, genom dizilimi ve genomik teknolojiler ve yeni stratejiler dahil olmak uzere genomik. Tek mitokondriyal, kloroplast ve bakteri susu varyant genomlarinin basit raporlari artik uygun degildir. • Transkripsiyonel profil olusturma, mRNA analizi, mikroRNA analizi ve yerlesIk ve yeni ortaya cikan teknolojileri (dijital gen ifadesi gibi) kullanarak kodlamayan ve diger RNA’larin analizini iceren fonksiyonel genomik. Yeni dizi verileri eklenmedikce veya analiz icin yeni bir algoritma tanitilmadikca, yalnizca mevcut dizi verilerini analiz eden el yazmalari artik uygun degildir. Algoritma, bir web sayfasi araciligiyla veya kod olarak herkese acik hale getirilmelidir.Genetik ve Genomik Nedir? • Filogenomik dahil olmak uzere evrimsel ve karsilastirmali genomik. • Alanda ve gelismekte olan teknolojilerde onemli etki potansiyeli olan yeni ve heyecan verici uygulamalara odaklanan genomik teknoloji ve metodoloji gelistirme. • Butunlestirici yontemler, ag biyolojisi ve yeni arac ve tekniklerin gelistirilmesi dahil olmak uzere hesaplamali biyoloji, biyoinformatik ve biyoistatistik. • KarmasIk gen calismalari, populasyon genomigi, iliskilendirme calismalari, yapisal varyasyon ve gen-cevre etkilesimleri dahil genomik olcekte modern genetik. DNA metilasyonu, histon modifikasyonu, kromatin yapisi, damgalama ve kromatin yeniden modelleme dahil epigenomik. • DNA elemanlari, lokus kontrol bolgeleri, yalitkanlar, guclendiriciler, susturucular ve gen duzenleme mekanizmalari dahil olmak uzere genomik duzenleyici analiz. • Hastalik patogenezi mekanizmasini ve bunun meta-genomik ve gen ve genom dizisi evriminin modu ve temposu dahil olmak uzere genetik faktorlerle iliskisini anlamaya yonelik genomik yaklasimlar. • Tibbi Genomik, Kisisel Genomik ve insan sagligina yonelik diger uygulamalar. • Genomik tekniklerin genis bir kitlenin ilgisini cekebilecek model organizmalarda uygulanmasi. • Uc veya daha fazla biyolojik kopya icermeyen RNA-seq deneyleri, farkli ifadeye dayali makaleler icin kabul edilmeyecektir. • KarmasIk, dinamik ve yuksek verimli genomik veri kumelerinden yeni icgoruler cikarmaya yardimci olan hesaplamali sistem biyolojisi, ayrik ve surekli modelleme ve yapay zeka uzerine son teknoloji arastirmalari iceren Sistem Genomigi. Neredeyse her insan rahatsizliginin genlerimizde bir temeli vardir. Yakin zamana kadar, doktorlar genler veya genetik calismalarini yalnizca dogum kusurlari ve sinirli bir dizi baska hastalik durumunda dikkate alabiliyorlardi. Bunlar, her biri tek bir gendeki bir degisIklikten kaynaklandigi icin cok basit, tahmin edilebilir kalitim kaliplarina sahip olan orak hucreli anemi gibi durumlardi. Insan Genom Projesi ve diger genomik arastirmalar tarafindan olusturulan insan DNA’si hakkinda genis veri hazinesi ile bilim adamlari ve klinisyenler, birlikte ve cevre ile birlikte hareket eden coklu genetik faktorlerin cok daha karmasIk hastaliklarda oynadigi rolu incelemek icin daha guclu araclara sahipler. Kanser, diyabet ve kardiyovaskuler hastalik gibi bu hastaliklar, dunyanin en buyuk saglik sorunlarini olusturmaktadir. Genom tabanli arastirma, tibbi arastirmacilarin daha iyi teshis, daha etkili terapotik stratejiler, klinik etkinligi gostermek icin kanita dayali yaklasimlar ve hastalar ve saglayicilar icin daha iyi karar verme araclari gelistirmesine simdiden olanak sagliyor. Sonuc olarak, tedavilerin bir hastanin ozel genomik yapisina gore uyarlanmasi kacinilmaz gorunmektedir. Genetik ve Genomik Nedir?Bununla birlikte, kesifleri bilimsel laboratuvardan tibbi klinige tasimanin genellikle onemli olcude zaman, caba ve finansman gerektirdigini anlamak onemlidir. Genom temelli arastirmalara dayanan yeni ilaclarin cogunun en az 10 ila 15 yil uzakta oldugu tahmin ediliyor, ancak lipid dusurucu tedavide genom odakli cabalar bu araligi onemli olcude kisaltti. Biyoteknoloji uzmanlarina gore, bir sirketin Gida ve Ilac Idaresi’nden onay almasi icin gereken turden klinik arastirmalari yurutmesi genellikle on yildan fazla surer. Ilac tedavisini bireysel ihtiyaclarina gore daha iyi uyarlamak icin bir hastanin genetik yapisi hakkindaki bilgilerin kullanilmasini iceren, gelismekte olan farmakogenomik alaninda da hizli ilerleme kaydedilmektedir. Acikcasi, genetik, insanlarin en yaygin hastaliklari gelistirme riskine katkida bulunan birkac faktorden sadece biri olmaya devam ediyor. Diyet, yasam tarzi ve cevresel maruziyetler de bircok kanser turu de dahil olmak uzere bircok kosul icin devreye girer. Yine de, genetigin daha derinden anlasilmasi, hucrelerin temel bilesenlerini ortaya cikararak ve nihayetinde tum cesitli unsurlarin insan vucudunu hem saglikta hem de hastalikta etkilemek icin nasil birlikte calistigini aciklayarak kalitsal risklerden daha fazlasina isIk tutacaktir. ALİNTİ ~ ________________ Bizde MutSuz Olalim ~
	Alıntı Yap

Seçenekler
Yazdırılabilir şekli göster Sayfayı E-Mail olarak gönder
Stil
Normal Hybrid-Şeklinde gösterime geç Ağaç şeklinde gösterime geç

Şu anda bu konuyu görüntüleyen etkin kullanıcılar: 1 (0 üye ve 1 ziyaretçi)