Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen genetik bir bozukluktur. Bağ dokusu, vücutta birçok işlevin yerine getirilmesinden sorumlu bir yapıdır ve buradaki bozukluk vücudun dengesiz büyümesine ve çeşitli organ hasarlarına sebep olabilir.

Marfan sendromunu belirtileri uzun uzuvlar, uzun boy ve zayıf bir bedenle karakterize olsa da, vücutta birçok farklı yeri etkileyebilir ve ortaya çıkan belirtiler de kişiden kişiye değişebilir.
Marfan sendromunun genel olarak görülen belirtilerinden bazıları aşağıdaki gibidir:
Anormal derecede uzun boy ve ince vücut yapısı
Orantısız uzunluktaki kol ve bacaklar
Normalden daha uzun ve yamuk el ayak parmakları
Uzun, dar bir yüz ve küçük çene yapısı
İçe çökük veya dışa çıkıntılı bir göğüs kafesi
Kavisli veya kamburumsu omurga şekli
Çukur göz yapısı
Yumuşak, gevşek kaslar ve eklemler
Yüksek kemerli bir damak yapısı
Kalabalık ve çarpışık dişler
İleri derecede miyopluk
Düz tabanlık
Marfan sendromunun en önemli risk faktörü, ebeveynlerden birinin marfan sendromlu olmasıdır. Anne veya babanın bu duruma sahip olması, çocuğun da %50 oranında marfan sendromlu doğmasına sebep olabilir ve buna otozomal dominant geçiş denir.
Marfan sendromu ayrıca, cinsiyet, yaş ve ırk gözetmeksizin herkes için eşit şekilde görülebilir.

Marfan sendromu vücuttaki bağ dokusunu etkileyen bir rahatsızlık olduğundan semptomlar vücudun her yerinde görülebilir. Bu nedenle ortopedi, göz, genetik uzmanlık ve kardiyoloji bölümleri yaygın olmak üzere kişide görülen semptomlara göre ilgili branşların ortak çalışması ile uzman doktor kontrolünde tedavi planlanır.

Marfan sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Tedavinin amacı, semptomların yönetilmesi, komplikasyonların önüne geçilmesi ve kalp sağlığının kontrol altında tutulmasıdır.
Düzenli takipler ile olası komplikasyonların riski azaltılabilir ve yaşam kalitesinin yükseltilmesi sağlanabilir.
Marfan sendromu için spesifik bir test yoktur. Bu durum genellikle klinik bulgular ve bazı tanı yöntemleri ile saptanabilir.
Marfan sendromu zekayı etkilemez.