IRCForumu.ORG   sohbetkacak
reklamalanı


 
 
Seçenekler Stil
Alt 15 Eylül 2021, 10:50   #1
Standart Otozomal Geçişli Kavşak Tipi Kas Distrofileri

Otozomal genlerle Mendel yasalarına göre kalıtılan ve kavşak kaslarını tutan kas distrofileridir. Dominant veya resesif olarak aktarılabilirler.

Bulunan genetik anormallikler, kas hücrelerindeki ilgili proteinin yapılamaması veya bozuk yapılması ile ilişkili olarak, fonksiyon bozukluğuna yol açar. Bunlardan en iyi bilinen mekanizma, sarkoglikanopatilerde defektif yapılmış veya hiç yapılamamış olan, distrofinle ilişkili glikoproteinlerin, distrofinle oluşturdukları kas membranı sağlamlığının bozulması ve kasılmaya dayanıklılığın azalmasıdır. Ancak her proteinin genindeki defekt, o proteinin normaldeki işlevinin ortadan kalkması veya bozulmasına neden olur.

İyi bilinmemekle birlikte, otozomal resesif geçişli olanların akraba evliliklerinin sık olduğu bölgelerde daha sık görüldüğü söylenebilir. Otozomal dominant geçişli kavşak tipi distrofiler, otozomal resesif geçişli olanlara göre daha seyrektir. Her ikisi de hem kadın, hem de erkeklerde görülebilirler.

Bu distrofiler, değişik yaşlarda başlayan, başlıca ve öncelikle ekstremite kavşak kaslarında zaaf, buna bağlı olarak da yürüme, merdiven-yokuş çıkma, oturduğu yerden kalkma, kollarını kaldırma işlevlerinde bozulma yapar. Bu ortak özelliğin dışındaki bazı bilgiler, otozomal dominant ve resesif geçişli olan kavşak distrofilerinin alt gruplarına göre, aşağıda tablolarda belirtilmiştir . Bu sınıflamanın henüz bitmediği ve yenileri tanımlandıkça bu alt tiplerin artacağı açıktır.

Tanı, klinik bulgular, serum CK değeri, EMG, kas patolojisi, ilgili proteinlerin immünhistokimyasal olarak araştırılması, gereğinde protein incelemesi (Western blotting) ve DNA analizi ile konabilir.

Tablo 2. Otozomal Dominant Geçişli Kavşak Tipi Kas Distrofileri

DİSTROFİ İSMİ

GEN

PROTEİN

KAVŞAK ZAAFI DIŞINDA ÖZELLİK

LGMD 1A 5q31 Miyotilin Dizartri
LGMD 1B 1q21 Lamin A/C Kardiyak tutulum
LGMD 1C 3p25 Kaveolin Başlangıç çocuklukta
LGMD 1D 7q ?
LGMD 1E (?) 6q23 ? Dilate kardiyomiyopati
LGMD 1F 7q32 ?
LGMD 1G 4q21 ?
Otozomal Resesif Geçişli Kavşak Tipi Kas Distrofileri

Tablo 3. Otozomal Resesif Geçişli Kavşak Tipi Kas Distrofileri

DİSTROFİ İSMİ GEN PROTEİN KAVŞAK ZAAFI DIŞINDA ÖZELLİK
LGMD 2A 15q15 Kalpain-3 Yüz tutulmamış ve simetrik FSHDye benzer
LGMD 2B 2p13.1 Disferlin Ve/veya distal arka bacak zaafı
LGMD 2C 13q12 Gamma- Sarkoglikan
LGMD 2D 17q21 Alfa-Sarkoglikan
LGMD 2E 4q12 Beta-Sarkoglikan Kardiyomiyopati
LGMD 2F 5q33 Delta-Sarkoglikan
LGMD 2G 17q11-12 Teletonin Düşük ayak + vakuollü miyopati
LGMD 2H 9q31-q33 TRIM32
LGMD 2I 19q13.3 FKRP Kardiyomiyopati
LGMD 2J 2q24 Titin Fin distal miyopatisi ve dilate kardiyomiyopati (LGMD1E) ile allelik
LGMD 2K 9q34 POMT1 + Mental retardasyon
LGMD 2L 11p13 ? Asimetrik olabilir
LGMD 2M 9q31 Fukutin Fukuyama hastalığı ve kardiyomiyopati ile allelik. Bazı olgular kortikosteroidle iyileşme gösterir
________________

El Haset Min-El Mahrum
Kötü Niyetle İyi Murada Varılmaz ! ! !
 


Şu anda bu konuyu görüntüleyen etkin kullanıcılar: 1 (0 üye ve 1 ziyaretçi)
 
Seçenekler
Stil

Yetkileriniz
Konu Acma Yetkiniz Yok
Cevap Yazma Yetkiniz Yok
Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok

BB kodu Açık
Smileler Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-Kodu Kapalı
Trackbacks are Açık
Pingbacks are Açık
Refbacks are Kapalı



Tüm Zamanlar GMT +3 Olarak Ayarlanmış. Şuanki Zaman: 10:19.