IRCForumu.ORG - Kas distrofisi kalıtımı

Kas distrofisi kalıtsal olabileceği gibi genlerden birinde gerçekleşen mutasyon nedeniyle de ortaya çıkabilir. Bu nadir gözlenen bir durumdur. Kas distrofisine neden olan mutasyonlar, kasları sağlıklı ve güçlü tutan proteinleri kodlayan genlerde gözlenir. Örneğin, Duchenne veya Becker kas distrofileri olanlarda kasları kuvvetlendiren ve yaralanmaya karşı koruyan distrofin adlı protein yetersiz üretilir.

Kas distrofilerinin sadece erkeklerde gözlenen tipleri X (cinsiyet) kromozomu üzerinde taşınır. Kadınlarda ve erkeklerde gözlenen tipleri ise cinsiyet kromozomu olmayanlar kromozomlar üzerinde taşınır.