IRCForumu.ORG - Konjenital Adrenal Hiperplazi

Kız ve erkek çocuklarda başlıca cinsel gelişim bozukluklarına yol açan ciddi bir genetik hastalıktır. Hastaların %90’dan fazlasında 21-Hidroksilaz enzim eksikliği söz konusu olup kortizol üretim kusuruna yol açar. Kortizol eksikliğinde, adrenal yetmezlik gelişir ve hayatı tehdit eder. Özellikle erkeklerde sadece penis büyüklüğü ve skrotumda pigmantasyon olduğu ve fark edilemediği için ciddi enfeksiyonlara maruziyet ve bebeklik dönemlerinde ‘ishal’ nedeniyle ölümlere neden olur. Ülkemizden yapılan çalışmalarda da KAH’lı erkeklerin sayısının çok az olması bu çocukların öldüğünü düşündürmektedir. KAH’lı olgularda androjen yüksekliği kızlarda klitoris büyüklüğünden tam erkek görünümüne kadar farklı cinsel gelişim bozukluklarına yol açabilmektedir. Tam erkek dış genital yapısında olan kızlarda ölüm riski taşırlar. Diğer taraftan KAH’lı ciddi virilize kız çocukların yanlış olarak erkek cinsiyette yetiştirilmesi diğer bir trajik olaydır. Tanı konup tıbbi tedavisi yapılmayan olgularda diğer önemli bir risk, olası bir ameliyat esnasında adrenal yetmezlik gelişebilmesi ve ölüm riskidir. KAH’nin tanısı konduktan sonra tıbbi ve cerrahi tedavisi mümkün olup, hastaların sağlıklı bir ömür sürmesi söz konusudur. Erken tanı ile hem erkek ve kız bebeklerin ölümleri engellenmekte hem de erken tıbbi/cerrahi müdahale ile problemler, büyümeden düzeltilebilmektedir. KAH prevalansı, 1: 5.000-15.000 arasında değişmektedir. Eş akrabalığının sık olduğu ülkelerde daha yüksek prevalansa sahip olduğu bilinmektedir. Ülkemizde eş akrabalığının yüksek olduğu düşünülürse prevalansın daha yüksek olduğu ön görülebilir.