08 Ağustos 2021, 12:10 | #1 |
Ölümcül bir genetik hastalık olan Adrenolökodistrofi (ALD) nedir?
ADRENOLÖKODİSTROFİ NEDİR? Adrenolökodistrofi veya ALD, 18.000 kişiden 1’ini etkileyen ölümcül bir genetik hastalıktır. Adrenolökodistrofi beyninizdeki sinir hücrelerini izole eden zara (miyelin kılıfı) zarar veren bir tür kalıtsal (genetik) durumdur. Adrenolökodistrofide (ALD) vücudunuz çok uzun zincirli yağ asitlerini (VLCFA’lar) kıramaz, böylece doymuş VLCFA’ların beyninizde, sinir sisteminizde ve adrenal bezinizde birikmesine neden olur. En yaygın ALD tipi, X kromozomundaki genetik bir kusurun neden olduğu X’e bağlı ALD’dir. X’e bağlı ALD erkekleri hastalığı taşıyan kadınlardan daha ciddi şekilde etkiler. X’e bağlı ALD formları şunları içerir: Çocukluk dönemi başlayan ALD: X’e bağlı ALD’nin bu formu genellikle 4 ila 10 yaşları arasında ortaya çıkar. Beynin beyaz maddesi aşamalı olarak hasar görür (lökodistrofi) ve semptomlar zamanla kötüleşir. Erken teşhis edilmezse, çocukluk dönemi başlayan ALD, beş ila 10 yıl içerisinde ölüme neden olabilir. Addison hastalığı: Hormon üreten bezler (adrenal bezler) sıklıkla, ALD’li kişilerde yeterince steroid üretemez (adrenal yetmezlik), Addison hastalığı olarak bilinen bir X-bağlantılı ALD formuna neden olurlar. Adrenomiyelonöropati: Yetişkinlere bağlı bu X’e bağlı ALD formu, sert bir yürüyüş ve mesane ve barsak fonksiyon bozukluğu gibi semptomlara neden olan daha az şiddetli ve yavaş ilerleyen bir formdur. ALD taşıyıcısı olan kadınlar hafif bir adrenomyeloneuropati şekli geliştirebilirler. ADRENOLÖKODİSTROFİ TÜRLERİ ALD çeşitli şekillerde olabilir. Belirtiler her biri ile değişecektir, ancak çoğu zaman zamanla kötüleşir. Serebral Demiyelinizan ALD: ALD’li kişilerin% 45’i bu tiptedir. ALD’nin en ağır şeklidir. Belirtiler genellikle dört ila sekiz yaş arasında başlar ve şunları içerir: Dikkat Eksikliği Bozukluğu (ADD) Görme, işitme ve motor fonksiyon problemleri Davranış problemleri Hiperaktivite Kolay yorulma Sakarlık Düşük kan şekeri Gözlerde ağrı Migren Sürekli tekrar eden viral enfeksiyonlar Ciltte koyulaşma Adrenomyeloneuropati (AMN): Bu ALD’nin yetişkin formunda daha hafif semptomlar görülür. Yaklaşık yarısı, 20’li veya 30’lu yaşlara gelmeden belirti göstermiyor. Yine de, ALD gibi, AMN de ciddi beyin fonksiyonu kaybına neden olabilir . Bazı erken işaretler şunlardır: Yürüme sorunu Denge sorunları Yürüyüşteki değişiklikler Bacaklarda uyuşma veya karıncalanma Kol zayıflığı Çiş yapmak veya kaka yapmak için acil bir ihtiyaç hissetmek İdrar kaçırma Ereksiyona girememek ya da devam edememek Addison hastalığı: Zamanla ALD, adrenal bezlere ciddi zararlar verir ve geri döndürülemez. Belirtiler şunları içerir: Zayıflık Yorgunluk Mide bulantısı Düşük kan basıncı Artan cilt rengi (pigmentasyon) Karın ağrısı Kadın ALD: ALD’ye neden olan mutasyona uğramış geni miras alan kadınlar genellikle beyin hastalığına sahip değildir , ancak hafif semptomlar gösterebilir. Çoğu zaman, bunlar 35 yaşından sonra başlar. Bunlar şunları içerebilir: Zayıflık Uyuşma Eklem ağrısı İdrar sorunları ALD NASIL TEŞHİS EDİLİR? İlk önce başka hastalıkların ekarte edilmesi gerekebileceğinden hastalığın teşhisi biraz zaman alabilir. Dikkat Eksikliği Bozukluğu(ADD) veya öğrenme güçlüğü gibi daha yaygın ve daha hafif sağlık sorunları nedeniyle birçok erken semptom gözden kaçırılabilir. Doktorunuz ALD’den şüpheleniyorsa iki test isteyebilir. Bunlardan biri, ALD’li kişilerde yüksek oranlarda bulunan özel bir yağ asidi türü arayan bir kan testidir. Bu test erkeklerde en iyi sonucu verir. Kadınlar üzerinde kullanıldığında kesinliği şüphelidir. ALD’yi onaylamanın diğer bir yolu da MRI’dir (manyetik rezonans görüntüleme). Beyin taraması, hastalığın neden olduğu lezyonlarını (hasar belirtileri) tespit edebilir. ADRENOLÖKODİSTROFİ TEDAVİSİ ALD için tedavi listesi kısadır: Kök hücre nakli: Bu, ALD erken teşhis edilir ve tedavi edilirse, çocuklarda adrenolökodistrofinin ilerlemesini yavaşlatmak veya durdurmak için bir seçenek olabilir. Kök hücreler, kemik iliğinden kemik iliği nakli yoluyla alınabilir . Adrenal yetmezlik tedavisi: ALD'ye sahip olan birçok kişi adrenal yetmezlik geliştirir ve düzenli adrenal bez testine ihtiyaç duyar. Adrenal yetmezlik steroidlerle etkili bir şekilde tedavi edilebilir (kortikosteroid replasman tedavisi). İlaçlar: Doktorunuz kas sertliği ve nöbetler dahil olmak üzere semptomları hafifletmek için ilaçlar verebilir. Fizik Tedavi: Fizik tedavi, kas spazmlarını hafifletmeye ve kas sertliğini azaltmaya yardımcı olabilir. Doktorunuz gerekirse tekerlekli sandalye ve diğer mobil cihazları önerebilir. Gen tedavisi: Bu yeni tedavi hasar görmüş kök hücreleri çıkararak, ALD’ye neden olan “hatalı” geni onarır. Kemik iliği naklinden daha az risk taşır, ancak yaygın olarak kullanılması için daha fazla araştırma yapılması gerekir. Lorenzo’nun yağı: Kolza tohumu ve zeytinyağı karışımı vücudun miyelinin parçalanmasına neden olan bazı yağ asitlerini üretmesini engeller. Erkeklerde ALD’nin başlangıcını yavaşlatabilmesine rağmen, Lorenzo’nun yağı henüz onaylanmamıştır.
________________
El Haset Min-El Mahrum
Kötü Niyetle İyi Murada Varılmaz ! ! ! |
|
|
Şu anda bu konuyu görüntüleyen etkin kullanıcılar: 1 (0 üye ve 1 ziyaretçi) | |
|
|