MUTYH Geni Ve MUTYH Genetik Testi

**CeReN** · 16 Kasım 2021, 09:49

MUTYH geni DNA onariminda yer alan, MYH glikosilaz olarak adlandirilan bir enzim yapmak icin talimatlar iceren bir gendir. Bu enzim, hucre bolunmesine hazirlanirken DNA kopyalanirken (DNA replikasyonu) yapilan belirli hatalari duzeltir. DNA, nukleotid adi verilen ve her biri belirli bir ortaga sahip olan yapi taslarindan olusmaktadir. Normalde, adenin timinle (AT olarak yazilir) ve guanin sitozinle (GC olarak yazilir) ciftlesir.
Normal hucresel aktiviteler gerceklesirken, bazi durumlarda oksijen tarafindan guanin degistirilmektedir, boylelikle sitozin yerine adenin ile eslesme yapilmasi gerekir. MYH glikozilaz bu hatayi duzeltir, boylece mutasyonlar DNA’da birikmez ve tumor olusumuna yol acar. Bu turdeki onarima verilen isim baz eksizyon onarimidir.

Ailesel Adenomatoz Polipoz
MUTYH genindeki mutasyonlar , ailesel adenomatoz polipozun otozomal resesif bir formuna neden olur (MYH ile iliskili polipoz olarak da adlandirilir). Bu gendeki mutasyonlar, hucrelerin DNA replikasyonu esnasinda olusan hatalarin duzeltilme yetisini etkilemektedir. Otozomal resesif ailesel adenomatoz polipozisi olan kisilerde MUTYH’nin her iki kopyasi da her hucredeki gen mutasyona ugrar. Bu gende olusan mutasyonlarin geneli, fonksiyonel olmayan ya da dusuk islevli bir MYH glikosilaz uretimi ile sonuclanmaktadir. Hucrede baz eksizyon onarimi sureci olumsuz sekilde degisirse, farkli genlerdeki mutasyonlar birikmeye baslar. Boylelikle hucre asiri seilde buyumeye baslar ve cogunlukla bu durum tumor olusmasina neden olur.MUTYH Geni Ve MUTYH Genetik Testi
MYH glikozilazdaki amino asitlerin yani proteinlerin yapi taslarinin siralamasini etkileyen iki mutasyon, Avrupa menseli insanlarda cok daha yaygin sekilde rastlanmaktadir. Gerceklesen bir mutasyon neticesinde, amino asit tirozini 179 pozisyonundaki amino asit sistein ile degismektedir. (Tyr179Cys veya Y179C olarak belirtilir). Diger mutasyonda ise, 396 pozisyonundaki amino asit aspartik asit, amino asit glisini ile degistirilmektedir. (Gly396Asp veya G396D olarak yazilir).

MUTYH Genetik Test
NBN
NBN genindeki NBN Patojenik varyantlari, yuksek meme kanseri, yumurtalik kanseri, prostat kanseri ve melanom riski ile iliskilidir.
NF1
NF1 genindeki kalitsal patojenik varyantlar, akciger kanseri riskini artirir ve nadir durumlarda, tipik olarak 2 yasindan kucuk cocuklarda gorulen, kan olusturan doku kanseri olan juvenil miyelomonositik losemiye neden olur.
NTHL1
NTHL1 genindeki patojenik varyantlar, yuksek kolorektal kanser riski ile iliskilidir.
PALB2
PALB2 icinde varyantlari kalitsal PALB2 meme kanseri, pankreas kanseri, yumurtalik kanseri riskinin artmasina neden gendir.
PDGFRA
PDGFRA genindeki genetik degisIklikler, en yaygin olarak mide veya ince bagirsak kanserleri olmak uzere gastrointestinal kanser riskinin artmasiyla iliskilidir.
PMS2
PMS2 genini iceren genetik anormallikler, Lynch sendromlu ailelerin yaklasIk yuzde 2’sinde rapor edilmektedir. Lynch sendromu, kolon, rektum, endometrium, yumurtaliklar, mide, safra kesesi kanali, karaciger, ince bagirsak, ust idrar yolu ve beyin kanserleri dahil olmak uzere cesitli kanser turlerinin riskini artirir. Bazi durumlarda, yuksek bir glioblastoma riski vardir. PMS2’de iki patojenik varyant tasimak, son derece nadir olmakla birlikte, artmis losemi veya lenfoma riski ile iliskilidir.
POLD1
POLD1 genindeki patojenik varyantlar, diger bircok kanserin yani sira artan kolon kanseri riski ile iliskilidir.
POLE
POLE’deki genetik varyasyon, artan kolorektal kanser riski ile iliskilidir.
PTEN
Patojenik varyantlarinin PTEN PTEN hamartom tumor sendromu (PHTS) neden gen ve ayrica Cowden sendromu katkida bulunabilir. Mesela gogus, tiroid, uterus ve kolon kanserleri gibi hastalik riskinde artisa neden olabilir.
RAD50
RAD50 genindeki RAD50 kalitsal patojenik varyantlar, yumurtalik kanseri riskinin artmasiyla iliskilidir.
RAD51C
RAD51C’deki patojenik genetik varyantlar, yumurtalik ve meme kanseri riskinin artmasiyla iliskilidir.
RAD51D
RAD51D’deki patojenik genetik varyantlar, yumurtalik ve meme kanseri riskinin artmasiyla iliskilidir.
SDHA
SDHA genindeki SDHA patojenik varyantlar, mide veya ince bagirsakta kanserli olmayan veya kanserli tumorlerin buyumesi ile karakterize edilen gastrointestinal stromal tumor (GIST) riskinin artmasiyla iliskilidir. SDHA’daki genetik degisIklikler, adrenal bezler, bas ve boyun yakinindaki hucrelerde kanserli olmayan ve kanserli tumorlere neden olan bir durum olan kalitsal paraganglioma-feokromositoma ile de iliskilidir.
SDHB
SDHB geni cesitli kanserlerde rol oynar. Cowden sendromu veya Cowden benzeri sendromu olan bireylerde, tumor buyumesi riskini ve meme, tiroid ve endometriyal kanser riskini artirdigi bildirilmistir. SDHB’deki varyantlar ayrica, ozellikle mide ve bobrek kanseri olmak uzere, gastrointestinal stromal tumor (GIST) riskinin artmasiyla da iliskilidir.
SDHC
SDHC genindeki genetik anormallikler, bir gastrointestinal sistem kanseri olan gastrointestinal stromal tumorlu (GIST) az sayida bireyde tanimlanmistir. SDHA’daki 30’dan fazla varyant, adrenal bezler, bas veya boyun yakinindaki hucrelerde kanserli olmayan ve kanserli tumorlere neden olabilen bir durum olan paraganglioma-feokromositoma ile iliskilidir.
SDHD
SDHD’deki kalitsal genetik varyantlar, meme ve tiroid kanserlerinin yani sira gastrointestinal stromal tumorler (GIST) riskinde artis ve mide kanseri riskinde artis ile iliskili Cowden sendromuna neden olur.
SMAD4
SMAD4’teki patojenik varyantlar, artan kolorektal kanser riski ile iliskilidir. SMAD4’te juvenil polipozis sendromuna neden oldugu bilinen en az 78 varyant vardir.
SMARCA4
MUTYH Geni Ve MUTYH Genetik TestiSMARCA4 genindeki en az alti farkli patojenik varyant, kanserli tumor gelistirme riskinin artmasiyla karakterize edilen rabdoid tumor yatkinlik sendromu (RTPS) olan bireylerde tanimlanmistir. Cogu zaman, bu tumorler beyinde, yumurtalikta, omurilikte veya bobrekte ortaya cikar, ancak diger organlarda da ortaya cikabilir.
STK11
STK11 genetik degisIklikleri STK11 Peutz-Jeghers sendromu (PJS), mide-bagirsak sisteminde forma kanserli olmayan ve kanserli tumorleri neden olan bir durum ile iliskili gen. Bu meme, kolon, pankreas, mide, ince bagirsak, serviks, endometrium, testisler , cilt, yumurtalik ve akcigerde kanser riskini artirabilir .
TP53
TP53 genindeki kalitsal patojenik varyantlar, kanser gelistirme riskinin artmasiyla iliskili olan Li-Fraumeni sendromuna (LFS) neden olur. LFS meme kanseri, kemik kanseri, losemi, yumusak doku kanserleri, kolorektal kanser, akciger kanseri ve adrenal bez kanseri riskini artirabilir.

ALİNTİ ~

~~serCiya~~ · 16 Kasım 2021, 10:09

Emeğine yüreğine sağlık cane

**CeReN** · 16 Kasım 2021, 10:10

Alıntı:

serCiya Nickli Üyeden Alıntı

Emeğine yüreğine sağlık cane

tşk ederim yorumlariniz icin.

16 Kasım 2021, 09:49	#1
CeReN Webmaster	MUTYH Geni Ve MUTYH Genetik Testi MUTYH geni DNA onariminda yer alan, MYH glikosilaz olarak adlandirilan bir enzim yapmak icin talimatlar iceren bir gendir. Bu enzim, hucre bolunmesine hazirlanirken DNA kopyalanirken (DNA replikasyonu) yapilan belirli hatalari duzeltir. DNA, nukleotid adi verilen ve her biri belirli bir ortaga sahip olan yapi taslarindan olusmaktadir. Normalde, adenin timinle (AT olarak yazilir) ve guanin sitozinle (GC olarak yazilir) ciftlesir. Normal hucresel aktiviteler gerceklesirken, bazi durumlarda oksijen tarafindan guanin degistirilmektedir, boylelikle sitozin yerine adenin ile eslesme yapilmasi gerekir. MYH glikozilaz bu hatayi duzeltir, boylece mutasyonlar DNA’da birikmez ve tumor olusumuna yol acar. Bu turdeki onarima verilen isim baz eksizyon onarimidir. Ailesel Adenomatoz Polipoz MUTYH genindeki mutasyonlar , ailesel adenomatoz polipozun otozomal resesif bir formuna neden olur (MYH ile iliskili polipoz olarak da adlandirilir). Bu gendeki mutasyonlar, hucrelerin DNA replikasyonu esnasinda olusan hatalarin duzeltilme yetisini etkilemektedir. Otozomal resesif ailesel adenomatoz polipozisi olan kisilerde MUTYH’nin her iki kopyasi da her hucredeki gen mutasyona ugrar. Bu gende olusan mutasyonlarin geneli, fonksiyonel olmayan ya da dusuk islevli bir MYH glikosilaz uretimi ile sonuclanmaktadir. Hucrede baz eksizyon onarimi sureci olumsuz sekilde degisirse, farkli genlerdeki mutasyonlar birikmeye baslar. Boylelikle hucre asiri seilde buyumeye baslar ve cogunlukla bu durum tumor olusmasina neden olur.MUTYH Geni Ve MUTYH Genetik Testi MYH glikozilazdaki amino asitlerin yani proteinlerin yapi taslarinin siralamasini etkileyen iki mutasyon, Avrupa menseli insanlarda cok daha yaygin sekilde rastlanmaktadir. Gerceklesen bir mutasyon neticesinde, amino asit tirozini 179 pozisyonundaki amino asit sistein ile degismektedir. (Tyr179Cys veya Y179C olarak belirtilir). Diger mutasyonda ise, 396 pozisyonundaki amino asit aspartik asit, amino asit glisini ile degistirilmektedir. (Gly396Asp veya G396D olarak yazilir). MUTYH Genetik Test NBN NBN genindeki NBN Patojenik varyantlari, yuksek meme kanseri, yumurtalik kanseri, prostat kanseri ve melanom riski ile iliskilidir. NF1 NF1 genindeki kalitsal patojenik varyantlar, akciger kanseri riskini artirir ve nadir durumlarda, tipik olarak 2 yasindan kucuk cocuklarda gorulen, kan olusturan doku kanseri olan juvenil miyelomonositik losemiye neden olur. NTHL1 NTHL1 genindeki patojenik varyantlar, yuksek kolorektal kanser riski ile iliskilidir. PALB2 PALB2 icinde varyantlari kalitsal PALB2 meme kanseri, pankreas kanseri, yumurtalik kanseri riskinin artmasina neden gendir. PDGFRA PDGFRA genindeki genetik degisIklikler, en yaygin olarak mide veya ince bagirsak kanserleri olmak uzere gastrointestinal kanser riskinin artmasiyla iliskilidir. PMS2 PMS2 genini iceren genetik anormallikler, Lynch sendromlu ailelerin yaklasIk yuzde 2’sinde rapor edilmektedir. Lynch sendromu, kolon, rektum, endometrium, yumurtaliklar, mide, safra kesesi kanali, karaciger, ince bagirsak, ust idrar yolu ve beyin kanserleri dahil olmak uzere cesitli kanser turlerinin riskini artirir. Bazi durumlarda, yuksek bir glioblastoma riski vardir. PMS2’de iki patojenik varyant tasimak, son derece nadir olmakla birlikte, artmis losemi veya lenfoma riski ile iliskilidir. POLD1 POLD1 genindeki patojenik varyantlar, diger bircok kanserin yani sira artan kolon kanseri riski ile iliskilidir. POLE POLE’deki genetik varyasyon, artan kolorektal kanser riski ile iliskilidir. PTEN Patojenik varyantlarinin PTEN PTEN hamartom tumor sendromu (PHTS) neden gen ve ayrica Cowden sendromu katkida bulunabilir. Mesela gogus, tiroid, uterus ve kolon kanserleri gibi hastalik riskinde artisa neden olabilir. RAD50 RAD50 genindeki RAD50 kalitsal patojenik varyantlar, yumurtalik kanseri riskinin artmasiyla iliskilidir. RAD51C RAD51C’deki patojenik genetik varyantlar, yumurtalik ve meme kanseri riskinin artmasiyla iliskilidir. RAD51D RAD51D’deki patojenik genetik varyantlar, yumurtalik ve meme kanseri riskinin artmasiyla iliskilidir. SDHA SDHA genindeki SDHA patojenik varyantlar, mide veya ince bagirsakta kanserli olmayan veya kanserli tumorlerin buyumesi ile karakterize edilen gastrointestinal stromal tumor (GIST) riskinin artmasiyla iliskilidir. SDHA’daki genetik degisIklikler, adrenal bezler, bas ve boyun yakinindaki hucrelerde kanserli olmayan ve kanserli tumorlere neden olan bir durum olan kalitsal paraganglioma-feokromositoma ile de iliskilidir. SDHB SDHB geni cesitli kanserlerde rol oynar. Cowden sendromu veya Cowden benzeri sendromu olan bireylerde, tumor buyumesi riskini ve meme, tiroid ve endometriyal kanser riskini artirdigi bildirilmistir. SDHB’deki varyantlar ayrica, ozellikle mide ve bobrek kanseri olmak uzere, gastrointestinal stromal tumor (GIST) riskinin artmasiyla da iliskilidir. SDHC SDHC genindeki genetik anormallikler, bir gastrointestinal sistem kanseri olan gastrointestinal stromal tumorlu (GIST) az sayida bireyde tanimlanmistir. SDHA’daki 30’dan fazla varyant, adrenal bezler, bas veya boyun yakinindaki hucrelerde kanserli olmayan ve kanserli tumorlere neden olabilen bir durum olan paraganglioma-feokromositoma ile iliskilidir. SDHD SDHD’deki kalitsal genetik varyantlar, meme ve tiroid kanserlerinin yani sira gastrointestinal stromal tumorler (GIST) riskinde artis ve mide kanseri riskinde artis ile iliskili Cowden sendromuna neden olur. SMAD4 SMAD4’teki patojenik varyantlar, artan kolorektal kanser riski ile iliskilidir. SMAD4’te juvenil polipozis sendromuna neden oldugu bilinen en az 78 varyant vardir. SMARCA4 MUTYH Geni Ve MUTYH Genetik TestiSMARCA4 genindeki en az alti farkli patojenik varyant, kanserli tumor gelistirme riskinin artmasiyla karakterize edilen rabdoid tumor yatkinlik sendromu (RTPS) olan bireylerde tanimlanmistir. Cogu zaman, bu tumorler beyinde, yumurtalikta, omurilikte veya bobrekte ortaya cikar, ancak diger organlarda da ortaya cikabilir. STK11 STK11 genetik degisIklikleri STK11 Peutz-Jeghers sendromu (PJS), mide-bagirsak sisteminde forma kanserli olmayan ve kanserli tumorleri neden olan bir durum ile iliskili gen. Bu meme, kolon, pankreas, mide, ince bagirsak, serviks, endometrium, testisler , cilt, yumurtalik ve akcigerde kanser riskini artirabilir . TP53 TP53 genindeki kalitsal patojenik varyantlar, kanser gelistirme riskinin artmasiyla iliskili olan Li-Fraumeni sendromuna (LFS) neden olur. LFS meme kanseri, kemik kanseri, losemi, yumusak doku kanserleri, kolorektal kanser, akciger kanseri ve adrenal bez kanseri riskini artirabilir. ALİNTİ ~ ________________ Bizde MutSuz Olalim ~
	Alıntı Yap

Şu anda bu konuyu görüntüleyen etkin kullanıcılar: 1 (0 üye ve 1 ziyaretçi)